| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
вивчення диференціювання первинних і вторинних статевих ознак показує ряд прикладів генетичного контролю індивідуального розвитку. При цьому ми стикаємося з універсальними явищами і механізмами, значення яких ще не зовсім вивчено. Так, Л. Сінг і ін. (1976) знайшли в (Т-хромосомі, що визначає жіноча стать (ХЩ змій (смугастий крайт - Bungarus / овс1ашв), фракцію повторюваної ДНК, яка виявилася гомологичной ДНК статевих хромосом птахів, амфібій, рептилій, ссавців (включаючи людину) і комах (О. melanogaster) в разі як Х-, так і У-хромосоми.
Всім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий Я-У-антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які мають У-хромосому. У мишей він виявляється вже у ембріонів на стадії восьми клітин. У ізогенних особин жіночої статі Я-У-антиген не розпізнаний. У инбредной лінії мишей шкірний клапоть добре приживається при пересадках від самок самцям, але не навпаки: шкірний клапоть самця при пересадці самкам відторгається. Мабуть, кілька генів У-хромосоми визначають поява Я-У-антигена, єдиною функцією якого вважається індукція розвитку насінників, т. Е. Диференціювання ровка гонад.
Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, що виробляються гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, впливає на всі клітини організму, включаючи клітини гонад. мутація (Т / т) всього одного гена. У-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону у різних ссавців, призводить до синдрому тестикулярной фемінізації особин ХУ. Клітини мутанта не чутливі до дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими, і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та діфференціров- ке статі ссавців взаємодіють хромосомний і генний механізми.
Незважаючи на те, що жіночі особини ссавців мають дві А'-хромосоми, а чоловічі - тільки одну, експресія генів А-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні у обох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна А-хромосома. Цю хромосому можна бачити в інтерфазі в формі гетерохроматинового тільця, названого тільцем Барра. А'-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, відповідної часу імплантації. При цьому в різних клітинах батьківська і материнська А-хромосоми вимикаються випадково.
Стан інактивації даної А-хромосоми успадковується в ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні по генам статевих хромосом, являють собою мозаїки. Широко відомий приклад прояву такої мозаїчності - черепахові кішки, мають чорні і жовті плями. Ці кішки гетерозіготни по гену З */ С8 (Зг - жовтий хутро, С® - чорне хутро). Жовті і чорні плями у них розвиваються в результаті випадкової інактивації в ранньому ембріогенезі А'-хромосоми з аллелем З8 або ЗУ. Черепахову забарвлення майже завжди мають кішки; якщо ж зрідка виявляються коти такого забарвлення, то вони мають хромосомну конституцію ХХУ.
У генетично схожій ситуації хромосомного визначення статі за типом ХХ-ХУ у дрозофіли виробився інший механізм компенсації дози генів А'-хромосоми, яка різниться у самців і самок. Активність ферментів, що кодуються генами А'-хромосоми, у них однакова в перерахунку на клітку або організм, але вона в два рази вище у самців в перерахунку на одну А-хромосому, ніж у самок. При цьому у дрозофіли А'-хромосома інактивується. Якщо ген з А'-хромосоми транслоцироваться на аутосому, то ефект дозової компенсації зберігається. При перенесенні генів з ауто- сом на А'-хромосому аутосомні гени по типу компенсації дози не регулюються. Отже, регулюється активність не всієї А'-хромосоми, а кожного її гена.
Явище дозової компенсації пояснюється двояко. Одне пояснення пов'язує спостерігаються ефекти з наявністю А-хромосомі гіпотетичного гена-компенсатора, який не піддається дозової компенсації і синтезує якийсь інгібітор транскрипції генів А'-хромосоми. Чим більше А-хромосом, тим більше інгібітору транскрипції, отже, тим нижче активність регульованих генів. Інше пояснення припускає існування аутосомного компенсатора, який забезпечує утворення активатора транскрипції А'-хромосоми. Тоді рівень експресії (транскрипції) генів, зчеплених зі статтю, залежить від їх дози і доступності активатора. Механізм дозової компенсації у дрозофіли ще не розшифрований.
Отже, індивідуальний розвиток багатоклітинних організмів являє собою складний ланцюг змін, контрольованих генами. При цьому здійснюється диференціальна експресія генів, регульованих на різних рівнях від реплікації до посттрансляційної модифікації білків і збірки надмолекулярних структур.