Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Біологія. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

ГЕННІ (АБО МЕНДЕЛЯ) ХВОРОБИ

До зазначених захворювань належать моногенно зумовлені патологічні стани, успадковані відповідно до законів Менделя.

Залежно від функціональної значущості первинних продуктів відповідних генів генні хвороби поділяють на спадкові порушення ферментних систем (ензимопатії), дефекти білків крові (гемоглобінопатії), дефекти структурних білків (колагенові хвороби) і генні хвороби з нез'ясованим первинним біохімічним дефектом.

В основі ензимопатія лежать або зміни активності ферменту, або зниження інтенсивності його синтезу. У гетерозигот - носіїв мутантного гена присутність нормального алеля забезпечує збереження близько 50% активності ферменту у порівнянні з нормальним станом. Тому спадкові дефекти ферментів клінічно проявляються у гомозигот, а у гетерозигот недостатня активність ферменту виявляється спеціальними дослідженнями.

Залежно від характеру порушення обміну речовин в клітинах серед ензимопатія розрізняють наступні форми.

Гемоглобинопатии - це група спадкових захворювань, що викликаються первинним дефектом пептидних ланцюгів гемоглобіну і пов'язаним з цим порушенням його властивостей і функцій. До них відносять метгемоглобінемії, еритроцитоз, серповидно-клітинну анемію, таласемії (див. Розд. 4.1).

В основі виникнення колагенових захворювань лежать генетичні дефекти біосинтезу і розпаду колагену - найважливішого структурного компонента сполучної тканини. До цієї групи відносять хвороба Еллерс - Данлоса, що характеризується великим генетичного поліморфізму і спадщини як по аутосомно-домінантним, так і по аутосомно-рецесивним типом, хвороба Марфана, успадковується за аутосомно-домінантним типом, і ряд інших захворювань.

Спадкові хвороби з нез'ясованим первинним біохімічним дефектом. До цієї групи належить переважна більшість моногенних спадкових хвороб. Найбільш поширеними є наступні.

Хворі з ахондроплазією

Мал. 7.23. Хворі з ахондроплазією

Відома м'язова псевдогіпертрофічна дистрофія, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, яка починає розвиватися в другій половині першого десятиліття життя і зустрічається з однаковою частотою в обох статей. М'язова дистрофія плечового і тазового пояса: успадковується по аутосомно-домінантним типом ит. д.

Вивчення спадкових захворювань у людини свідчить про те, що нерідко подібне фенотипічніпрояв хвороби буває обумовлено декількома різними мутаціями. Це явище вперше було описано в 30-х рр. С. Н. Давиденкова і названо генетичною гетерогенністю спадкових захворювань. Генетична гетерогенність спадкових хвороб може бути обумовлена мутаціями різних генів, що кодують ферменти одного метаболічного шляху, а також мутаціями одного і того ж гена, що приводять до появи різних його алелей.

Серед розглянутих вище спадкових хвороб особливо високим ступенем генетичного поліморфізму відрізняються муко- полісахарідози, генетична різнорідність яких пояснюється множинними мутаціями в 11-12 генах, пов'язаних загальною функцією розщеплення полісахаридів. Великий генетичною гетерогенністю характеризується вроджена аутосомно-рецесивна форма глухоти, при якій розрізняють не менше 35 генетично різних варіантів з фенотипично подібним проявом.

Великі перспективи в розшифровці спадкової гетерогенності генних хвороб відкриваються в зв'язку з застосуванням молекулярно-генетичних методів їх прямого аналізу за допомогою ДНК-зондів.

Різноманітність клініки спадкових хвороб проявляється у відмінності часу початку захворювання, в спектрі і ступеня вираженості симптомів, в перебіг та наслідки у різних хворих. Наприклад, що успадковується по аутосомно-домінантним типом хорея Гентингтона, при якій дивуються базальні ганглії головного мозку, клінічно починає проявлятися у вигляді мимовільних рухів в різному віці, але частіше в 40-45 років. З часом почала клінічного прояву пов'язана і тяжкість перебігу захворювання (див. 7.4.1.4).

Про клінічному поліморфізм можна говорити лише відносно генетично визначеною спадкової форми. Причини клінічного поліморфізму можуть бути як генетичними, так і середовищні. До генетичних причин можна віднести дію генів-модифікаторів на прояв патологічно зміненого гена і складну систему різноманітних взаємодій між ним та іншими генами. Крім того, різноманітність клінічного прояву спадкових захворювань може залежати від факторів середовища, в якій розвивається організм і яка впливає на прояв патологічно змінених генів.

  1. Головний мозок. Проміжний мозок - анатомія центральної нервової системи
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: знати основні області проміжного мозку, їх взаємне розташування і зв'язку з іншими відділами головного мозку; загальну анатомію, афференти і ефферентов таламуса, його основні ядра (на анатомічному рівні і в зв'язку з виконуваними функціями
  2. Головний мозок. Кінцевий мозок (великі півкулі) - анатомія центральної нервової системи
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: знати загальні анатомічні особливості кінцевого мозку; різноманітність сірого (кора і базальні ядра) і білої речовини; будову і функції базальних ядер; що входять до їх складу структури і їх зв'язку; сучасні уявлення про палео,
  3. Глюкагон - біохімія
    Глюкагон синтезується в а-клітинах острівців підшлункової залози. Це пептидний гормон, що складається з 29 амінокислотних залишків з молекулярною масою 3,5 kDa. Нижче наведена амінокислотна послідовність глюкагону людини: Біосинтез. Глкжагон, подібно до багатьох біологічно активних пептидів,
  4. Глікопротеїни мембран еукаріотичної клітини - біохімія людини
    Клітини тварин оточені м'якою, гнучкою структурою - клітинної мембраною (див. Рис. 6.2). Вона складається з речовин, повністю відрізняються за складом від мембран у твердій клітинної стінки рослин і мікроорганізмів. У клітинній оболонці еукаріотів вуглеводи пов'язані з мембранними білками,
  5. Гліальні клітини - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія
    До клітинам нервової тканини крім нейронів відносяться також гліальні клітини, які дуже різноманітні за будовою і виконуваних функцій. гліальні клітини - нейроглії, гліоціти - мають багато спільних рис з нейронами, зокрема для них характерна наявність великої кількості розгалужених відростків
  6. Гіпоталамус і середній мозок - нейрофізіологія
    У гл. 11 було показано, що в гіпоталамусі виділяють кілька центрів, пов'язаних з тими чи іншими емоційними реакціями. Так, у кішок роздратування гіпоталамуса може супроводжуватися агресивною поведінкою з зовнішніми ознаками люті або оборонним поведінкою із зовнішніми ознаками страху. Якщо
  7. Гіпофіз, гіпоталамо-гіпофізарна система - нейрофізіологія
    Розташований гіпофіз в так звані турецькому сідлі основної кістки черепа і як би висить на ніжці під гіпоталамусом. У ньому розрізняють передню частку ( аденогипофиз ) І задню частку ( нейрогипофиз ). Вони розвиваються з різних ембріональних зачатків. Задня частка гіпофіза в процесі еволюції
  8. Геномний рівень організації спадкового матеріалу, геном. Генотип. Каріотип - біологія. Частина 1
    геномом називають всю сукупність спадкового матеріалу, укладеного в гаплоидном наборі хромосом клітин даного виду організмів. Геном видоспецифичен, тому що являє собою той необхідний набір генів, який забезпечує формування видових характеристик організмів в ході їх нормального онтогенезу
© 2014-2021  ibib.ltd.ua