Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Генетика в 2 ч. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ, КОНТРОЛЬОВАНІ ХРОМОСОМНИМИ МУТАЦІЯМИ

У людини гени гемофілії і дальтонізму - дальтонізму - знаходяться в А'-хромосомі, і успадкування цих аномалій зчеплене з підлогою. При гемофілії порушена згортання крові, і навіть невеликий поріз призводить до рясного кровотечі. Мутагенний ген гемофілії h обумовлює відсутність антигемофиличний глобуліну, одного з речовин, що беруть участь в механізмі згортання крові. Цей зчеплений з А'-хромосомою рецесивний ген зустрічається рідко. Гемофілія в основному проявляється у чоловіків, т. К. Для її прояви у жінок повинно бути 2 аномальних гена (А ^ А *). У жінок було відзначено таке захворювання в 1951 р англійська королева Вікторія мала гетерозиготний ген гемофілії і передала його своїм дітям і внукам (АТ).

Схема успадкування зчепленої з підлогою гемофілії, яка передасться потомству від гетерозиготною самки при схрещуванні її з нормальним самцем

Мал. 4.1. Схема успадкування зчепленої з підлогою гемофілії, яка передасться потомству від гетерозиготною самки при схрещуванні її з нормальним самцем

Зчепленим з підлогою захворюванням, що успадковується за рецесивним типом, є форма дальтонізму, при якій людина не здатна відрізнити червоний колір від зеленого. Цим дефектом зору має 4% чоловічого і 1% жіночого населення. Для його прояви необхідні 2 гена у жінок (ЛгЯ *) і 1 ген у чоловіків D - норма.

Паралелізм в поведінці генів і хромосом, відзначений ще У. Сет- тоном і Т. Бовери в 1902-1903 рр., Послужив обгрунтуванням хромосомної гіпотези, а в подальшому - теорії спадковості. Відповідно до цієї теорії гени розташовані в хромосомах в лінійній послідовності, таким чином, саме хромосоми представляють собою матеріальну основу спадковості, т. Е. Наступності властивостей організмів у ряду поколінь.

  1. Стрес, історія розвитку концепції стресу і роботи Г. Сельє - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: знати стадії розвитку загального адаптаційного синдрому; види стресу; джерела професійного стресу; вміти пояснювати нервові і гормональні механізми, що лежать в основі стресової реакції; описувати вплив стресу на стан фізіологічних систем
  2. Стратегія життя. Пристосування, прогрес, енергетичне та інформаційне забезпечення - біологія. Частина 1
    Численні знахідки вчених у вигляді скам'янілостей, відбитків в м'яких породах і інших об'єктивних свідчень вказують на те, що життя на Землі існує не менш 3,5 млрд років. Протягом більш ніж 3 млрд років область її поширення обмежувалася виключно водним середовищем. До моменту виходу на сушу
  3. Стеноз пілородуоденальних зон виразкового походження - факультетська хірургія
    Стеноз і та лородуоденального каналу, що ускладнює ВХ, формується поступово, представляючи собою органічний процес, основу якого складає рубцовая перебудова тканин в зоні язвообразования. Звуження просвіту шлунково-кишкового тракту в пілородуоденальних зоні (ПДЗ) крім рубцювання виразки сприяють
  4. Статевий акт - фізіологія людини і тварин
    Загальнобіологічне значення статевого розмноження полягає в підтримці генетичної різноманітності організмів, яке дозволяє увазі вижити і зберегтися в мінливих умовах зовнішнього середовища. Генетична різноманітність потомства досягається за рахунок комбінації і зміни генів батьків, які відбуваються
  5. Статева система самців - цитологія, гістологія і ембріологія
    Насінники - це парні статеві залози самців, мають овальну форму, утворені залозистої паренхіми, що складається з звивистих сім'яних канальців, і остовом з пухкої волокнистої сполучної тканини. Насінники зовні покриті серозною оболонкою, під якою розташовується білкову, яка містить велику кількість
  6. Сприйняття і його властивості - вікова фізіологія і психофізіологія
    Сприйняття - психофізіологічний пізнавальний процес, що полягає в цілісному відображенні предметів, ситуацій і подій при безпосередньому впливі подразників на рецептори органів чуття. Результатом сприйняття є первинний образ об'єкту, що відбивається. властивостями сприйняття є: адекватність
  7. Список скорочень - вікова анатомія і фізіологія. Т.2 опорно-рухова і вісцеральні системи
    АТ - артеріальний тиск АДГ - антідіурстічсскій гормон (вазопрсссін) АКТГ - адрснокортікотропний гормон АТФ - аденозинтрифосфат АЦ - аденилатциклаза ВНД - вища нервова діяльність поза - вегетативна нервова система ВП - викликані потенціали ВПСП - збудливий постсинаптичний потенціал
  8. Спеціалізовані скоротливі тканини, поперечносмугаста м'язова тканина, серцева м'язова тканина - цитологія, гістологія і ембріологія
    До спеціалізованих скорочувальним тканинам відносять: міо епітеліальні клітини молочних, потових, слинних залоз; скоротливі клітини райдужної оболонки; м'язи, що звужують зіницю. Міоепітеліальние (корзинчаті, зірчасті) клітини мають ектодермальное походження. Вони розташовуються навколо секреторних
© 2014-2021  ibib.ltd.ua