Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Біологія. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД

Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом в клітинах людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях генетики людини з 1956 року, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван, запропонувавши нову методику вивчення хромосом, встановили, що в каріотипі людини 46, а не 48 хромосом, як вважали раніше.

Сучасний етап в застосуванні цитогенетичного методу пов'язаний з розробленим в 1969 р Т. Касперсоном методом диференціального фарбування хромосом, який розширив можливості цитогенетичного аналізу, дозволивши точно ідентифікувати хромосоми за характером розподілу в них офарблюваних сегментів (див. розд. 3.5.2.3).

Застосування цитогенетичного методу дозволяє не тільки вивчати нормальну морфологію хромосом і каріотипу в цілому, визначати генетичний підлогу організму, але, головне, діагностувати різні хромосомні хвороби, пов'язані зі зміною числа хромосом або з порушенням їх структури. Крім того, цей метод дозволяє вивчати процеси мутагенезу на рівні хромосом і каріотипу. Застосування його в медико-генетичному консультуванні для цілей пренатальної діагностики хромосомних хвороб дає можливість шляхом своєчасного переривання вагітності попередити появу потомства з грубими порушеннями розвитку.

Матеріалом для цитогенетичних досліджень служать клітини людини, отримані з різних тканин, - лімфоцити периферичної крові, клітини кісткового мозку, фібробласти, клітини пухлин і ембріональних тканин і ін. Неодмінною вимогою для вивчення хромосом є наявність клітин, які діляться. Безпосереднє отримання таких клітин з організму утруднено, тому частіше використовують легкодоступний матеріал, яким є лімфоцити периферичної крові.

У нормі ці клітини не діляться, проте спеціальна обробка їх культури фитогемагглютинином повертає їх в мітотичний цикл. Накопичення клітин, які діляться в стадії метафази, коли хромосоми максимально спіралізують і добре видно в мікроскоп, досягається обробкою культури колхицином або колцемідом, що руйнує веретено поділу і перешкоджає розбіжності хроматид.

Микроскопирование мазків, приготовлених з культури таких клітин, дозволяє візуально спостерігати хромосоми. Фотографування метафазних пластинок і подальша обробка фотографій зі складанням каріограмм, в яких хромосоми вибудувані парами і розподілені по групах, дозволяють встановити загальне число хромосом і виявити зміни їх кількості і структури в окремих парах (рис. 7.33). Каріотипи людини при деяких хромосомних хворобах представлені на рис. 4.3-4.12.

Нормальні каріотипи людини. А - жінки; Б - чоловіки. Вгорі представлені хромосомні комплекси, внизу - каріограмми

Мал. 7.33. Нормальні каріотипи людини. А - жінки; Б - чоловіки. Вгорі представлені хромосомні комплекси, внизу - каріограмми

Як експрес-методу, що виявляє зміна числа статевих хромосом, використовують метод визначення статевого хроматину в неделящихся клітинах слизової оболонки щоки. Статевий хроматин, або тільце Барра, утворюється в клітинах жіночого організму однієї з двох Х-хромосом. Воно виглядає як інтенсивно забарвлена грудочки, розташована у ядерної оболонки (див. Рис. 3.77). При збільшенні кількості Х-хромосом в каріотипі організму в його клітинах утворюються тільця Барра в кількості на одиницю менше числа Х-хромосом. При зменшенні числа Х-хромосом (моносомія X) тільце Барра відсутня.

У чоловічому каріотипі Y-хромосома може бути виявлена по більш інтенсивної в порівнянні з іншими хромосомами люмінесценції при обробці їх акріхініпрітом і вивченні в ультрафіолетовому світлі.

  1. Вегетативний відділ нервової системи - вікова анатомія і фізіологія
    Регуляція функцій внутрішніх органів здійснюється вегетативної (автономної) нервової системою, яка бере участь у підтримці сталості внутрішнього середовища організму. Від неї безпосередньо залежить робота всіх життєво важливих систем - серцево-судинної, ендокринної, травної, видільної, статевої,
  2. Вегетативна (автономна) нервова система - нейрофізіологія
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: знати розташування центрів і гангліїв ВНС; медіатори її відділів; вплив відділів ВІС па органи і тканини; вміти - наводити приклади симпатичних і парасимпатичних афектів па органи і тканини організму людини; володіти - ключовими поняттями:
  3. Вароліїв міст - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія
    варолиев міст 1 (Pons Warolii) з вентральної сторони має вигляд товстого валика (див. рис. 6.1) який каудалию обмежений довгастим мозком, а рострально - ніжками мозку (середній мозок). Бічний кордоном моста є місце виходу трійчастого нерва. Латеральні трійчастого нерва починається область,
  4. Увагу і його властивості - вікова фізіологія і психофізіологія
    Увага - психофізіологічний пізнавальний процес, який представляє спрямованість і зосередженість свідомості на чомусь конкретному в певний момент часу. Увага представлено в будь-якому пізнавальному процесі. Фізіологічну основу уваги складають порушення відповідних відділів кори головного мозку
  5. Успадкування вірусів і екстрахромосомні елементи - генетика
    існують факти вірусної спадковості. Деякі лінії melanogaster виявляють підвищену чутливість до С0 2 . Вони гинуть протягом 15 хвилин в атмосфері чистого СОГ, в той час як інші лінії, нормальні за цією ознакою, легко витримують таке випробування. С0 2 -чутливість успадковується по материнській
  6. Ускладнення при препаруванні твердих тканин зуба - стоматологія. Ендодонтія
    Найбільш частим ускладненням при лікуванні пацієнтів з хворобами пульпи зуба і періапікальних тканин є перфорація коронки і дна порожнини зуба (рис. 10.1). Мал. 10.1. Візіограмма пацієнта А., 57 років. Діагноз: К04.6 «периапикальную абсцес з порожниною 4.6 зуба»: пломбувальний матеріал в порожнині
  7. Ультразвукове дослідження - факультетська хірургія
    Ультразвукове дослідження (УЗД) широко застосовується в діагностиці захворювань молочних залоз. Метод надає значну інформацію про стан рентгенологічно «щільної» молочної залози, що містить в основному железистую тканину. Тому дослідження найбільш інформативне при обстеженні жінок молодого
  8. Цитологія, ембріологія, загальна гістологія, цитологія, систематичне положення і походження еукаріотичної клітини - цитологія, гістологія і ембріологія
    Для вивчення унікального явища - життя використовують два методологічних підходи. Один підхід заснований на спостереженні за живим об'єктом як цілісним, єдиним і неподільним організмом. Цей напрямок багато в чому визначило розвиток екології - науки, що вивчає організми у взаємодії один з одним
© 2014-2021  ibib.ltd.ua