Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Біологія. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ ДНК В ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕННЯХ

Як було показано вище, порушення первинних продуктів генів виявляються за допомогою біохімічних методів. Локалізація відповідних пошкоджень в самому спадковому матеріалі може бути виявлена методами молекулярної генетики.

Розробка методу зворотної транскрипції ДНК на молекулах мРНК певних білків з подальшим розмноженням цих ДНК призвела до появи ДНК-зондів для різних мутацій нуклеотиднихпослідовностей людини. Використання таких ДНК-зондів для гібридизації з ДНК клітин пацієнта дає можливість виявляти у нього відповідні зміни в спадковому матеріалі, т. Е. Діагностувати певні види генних мутацій (генодіагностика).

Важливими досягненнями молекулярної генетики останніх десятиліть з'явилися роботи по секвенированию - визначенню нуклеотидноїпослідовності ДНК.

Це стало можливим завдяки відкриттю в 60-х рр. XX ст. ферментів - рестриктаз, виділених з бактеріальних клітин, які розрізають молекулу ДНК на фрагменти в суворо визначених місцях. У природних умовах рестріктази захищають клітину від проникнення в її генетичний апарат і розмноження в ньому чужорідної ДНК. Застосування цих ферментів в експерименті дає можливість отримувати короткі фрагменти ДНК, в яких відносно легко можна визначити послідовність нуклеотидів.

В даний час повністю встановлена послідовність нуклеотидів багатьох генів людського генома, в тому числі генів р-глобінових ланцюгів гемоглобіну, деяких поліпептидних гормонів (інсуліну, гормону росту, хоріонічного соматотропіну, пролактину). Інтенсивно вивчаються нуклеотидні послідовності генів актину, тубулінів, інтерферонів. Цими дослідженнями виявлено високий рівень генетичного поліморфізму у людини, який часто не проявляється фенотипно.

Методи молекулярної генетики та генної інженерії дозволяють не тільки діагностувати цілий ряд генних мутацій і встановлювати нуклеотидную послідовність окремих генів людини, але і розмножувати (клонувати) їх і отримувати у великій кількості білки - продукти відповідних генів.

Клонування окремих фрагментів ДНК здійснюється шляхом включення їх в бактеріальні плазміди, які, автономно розмножуючись в клітці, забезпечують отримання у великій кількості копій відповідних фрагментів ДНК людини. Подальша експресія рекомбінантних ДНК в бактеріях дозволяє отримати білковий продукт відповідного клонованого людського гена.

Таким чином, за допомогою методів генної інженерії стало можливо отримувати на основі людських генів деякі первинні генні продукти (інсулін). Це визначає перспективи терапії спадкових хвороб, обумовлених пов'язаним з генними мутаціями дефіцитом нормальних продуктів генів.

Подальше вдосконалення методів молекулярної генетики забезпечить можливість повного визначення нуклеотидних послідовностей не тільки структурних, а й регуляторних локусів генома людини, а розробка методів включення в людський геном нормальних нуклеотиднихпослідовностей в перспективі може стати основою генотерапіі.

  1. Молодший шкільний вік - вікова фізіологія і психофізіологія
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: з нать основні закономірності росту і фізичного розвитку дитини в молодшому шкільному віці; структурно-функціональні засади розвитку пізнавальної діяльності в молодшому шкільному віці; особливості розвитку сприйняття, пам'яті та уваги;
  2. Молекулярний механізм кросинговеру - генетика в 2 Ч. Частина 1
    Сучасні уявлення про молекулярний механізм кроссінго- віра в основному склалися в 1960-і рр. При цьому з урахуванням особливостей молекулярної структури ДНК як носія генетичної інформації більш детально розроблена гіпотеза «розрив-возз'єднання». Найбільшу популярність придбала модель Р. Холлідей
  3. Молекулярні і клітинні основи функціонування організму, основні властивості живих систем і їх хімічний склад клітина і її будова, феномен життя. Основні властивості живого - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія
    В результаті вивчення даного розділу студенти повинні: знати основні ознаки живих істот; мінеральні та органічні речовини в складі живих систем і їх функції; основні положення клітинної теорії, будова клітини, функції її органел; вміти давати сучасне визначення життя, перераховувати макро-
  4. Модифікована техніка для машинних інструментів - стоматологія. Ендодонтія
    Загальні принципи препарування. Препарують каріозну порожнину, знімають звід порожнини зуба, борами видаляють пульпу або продукти її розпаду з порожнини зуба, знаходять і розробляють гирла кореневих каналів, антисептичними розчинами промивають порожнину зуба. Забезпечують прямолінійний доступ
  5. Мієлінізація нервових волокон - вікова анатомія і фізіологія
    Розвиток аксона супроводжується його зануренням в шванівську клітку і освітою мієлінової оболонки (рис. 4.20). При цьому аксон ніколи не контактує з цитоплазмою шванівської клітини, а занурюється в поглиблення її мембрани. Краї цієї мембрани змикаються над аксоном, утворюючи подвоєну мембрану,
  6. Мінеральний обмін - кровообіг, дихання, видільні процеси, розмноження, лактація, обмін речовин
    Фізіологічне значення мінеральних речовин полягає в тому, що вони є обов'язковими структурними компонентами всіх органів і тканин організму. Вони входять до складу складних білків - Металопротеїни, містять в якості складової частини атоми металів (Яе, М§, Сі, 'с , Мп, V, Мо і ін.). Ме таллопротеіди
  7. Міжклітинний речовина і неклітинні структури - цитологія, гістологія і ембріологія
    У багатоклітинних організмі крім клітин є міжклітинний речовина і неклітинні структури. Міжклітинний речовина є продуктом життєдіяльності клітин, за допомогою якого клітини з'єднуються і утворюються тканини багатоклітинного організму. В організмі тварин функція створення неживих опорних матеріалів
  8. Метод лікування, який зберігає життєздатність всієї пульпи зуба - стоматологія. Ендодонтія
    Пульпа забезпечує життєдіяльність зуба, виконуючи захисну, трофічну, пластичну функції. Показання до збереження всієї пульпи зуба обмежені: оборотні форми пульпітів, початковий пульпіт, розтин роги пульпи бором під час лікування карієсу дентину, якщо діаметр перфорації не більше 1-3 мм, без
© 2014-2021  ibib.ltd.ua