Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Біологія. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Розробка методів генетики соматичних клітин, молекулярної біології, цитогенетичних і біохімічних методів уможливила отримання, розмноження і всебічне вивчення клітинного матеріалу плоду, що розвивається з метою більш ранньої діагностики спадкової патології у людини. У зв'язку з відсутністю в даний час дієвих методів лікування, важким поражаніем здоров'я при багатьох спадкових захворюваннях їх рання діагностика дає можливість попередити появу потомства з спадковим порушенням шляхом переривання вагітності, а іноді почати лікування відразу після народження або навіть в пренатальному періоді.

Отримання матеріалу розвивається внутрішньоутробно організму здійснюють різними способами. Одним з них є амніоцен- тез, за допомогою якого на 15-16-му тижні вагітності отримують амніотичну рідину, що містить продукти життєдіяльності плода і клітини його шкіри і слизових (рис. 7.34, А).

Забирається при амниоцентезе матеріал використовують для біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-біологічних досліджень. Цитогенетичними методами визначають стать плода і виявляють хромосомні і геномні мутації. Вивчення амніотичної рідини і клітин плоду за допомогою біохімічних методів дозволяє виявити дефект білкових продуктів генів, проте не дає можливості визначати локалізацію мутацій в структурній або регуляторної частини геному. Важливу роль у виявленні спадкових захворювань і точної локалізації пошкодження спадкового матеріалу плода відіграє використання ДНК-зондів.

В даний час за допомогою амніоцентезу діагностуються всі хромосомні аномалії, понад 60 спадкових хвороб

Методи отримання матеріалу для пренатальної діагностики

Мал. 7.34. Методи отримання матеріалу для пренатальної діагностики. А - амні- оцентез (пункція навколоплідної міхура через черевну стінку); Б - біопсія ворсин хоріона (проникнення в матку через піхву і шийку матки).

1 - амніотична рідина, 2 - плацента, 3 - матка, 4 - лобкової зрощення, 5 - піхву, б - шийка, 7 - крижі, 8 - дзеркало, 9 - канюля, 10 - хоріон

обміну речовин, несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів.

З початку 80-х рр. XX ст. стало можливим використання для цілей медікогенетічного діагностування матеріалу біопсії ворсин хоріона. На відміну від амніоцентезу це дослідження проводять в першій третині вагітності, що дозволяє при наявності показань переривати її в більш ранні терміни (рис. 7.34, Б).

Крім амніоцентезу і дослідження клітин ворсин хоріона застосовують і інші способи пренатальної діагностики. Для діагностики таких захворювань, як гемоглобінопатія, використовують пункцію судин плода з отриманням клітин його крові.

методи фетоскопіі і ультразвукових досліджень дозволяють визначати стать плода і деякі вади його розвитку шляхом безпосереднього спостереження.

Пренатальна діагностика повинна проводитися до 20-22-го тижня вагітності, коли плід ще нежиттєздатний після її переривання. Переривання вагітності в більш пізні терміни може призвести до народження живої дитини і бути небезпечним для організму матері. Переривання вагітності завжди проводиться тільки за згодою батьків.

Так як багато методи пренатального обстеження плода не є абсолютно нешкідливими, а крім того, вони трудомісткі і дорогі, показання до такого обстеження повинні бути обгрунтовані.

Пренатальне обстеження плода проводять у випадках: 1) виявлення структурних перебудов хромосом (транслокації) у одного з батьків; 2) при наявності у батьків домінантного спадкового захворювання; 3) при наявності в сім'ї дітей з рецесивним спадковим захворюванням, що свідчить про гетерозиготності батьків; 4) при віці матері старше 35 років, що прогресивно підвищує ймовірність народження у неї потомства зі спадковою патологією; 5) при звичних викиднів, що викликають підозру на несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів; 6) при наявності в сім'ї дітей з вродженими вадами розвитку.

Завдяки розробці способів пренатальної діагностики вдається скоротити число народжених зі спадковими захворюваннями.

  1. Провідникової відділ зорової сенсорної системи - анатомія центральної нервової системи
    Зоровий нерв, в складі якого близько 1 млн волокон, виходить із очниці і підходить до нижньої поверхні мозку, де його волокна утворюють зоровий перехрест, або хиазму (Chiasma opticum ). Перехрещується тільки близько половини всіх волокон, інші йдуть до зорових центрів на своєму боці мозку
  2. Провідникової відділ слухової системи - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    У волоскових клітин немає аксона, вони з'єднані з відростками другого нейрона (біполярної клітини), тіло якого лежить в равлику. Слухові волокна володіють спонтанною активністю (за відсутності стимуляції). До волоскові клітини також йдуть еферентні волокна від клітин ядра оливи. Якщо їх стимулювати,
  3. Провідникової і корковий відділи нюхової системи - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    Аксони нюхових клітин утворюють нюховий нерв, який прямує до підкіркових відділу первинної обробки нюхових сигналів - нюхової цибулини. Нюхова цибулина має складну будову (рис. 16.6): її клітинні елементи розташовані шарами. Основними клітинними елементами нюхової цибулини є перігломерулярние
  4. Процесинг і транспорт антитіл, неспецифічні захисні реакції організму - біохімія частина 2.
    Як ми знаємо, антитіла містять легкі і важкі поліпептидні ланцюги, a IgM і IgA, крім того, складаються з п'яти і двох субодиниць відповідно. Антитіла, будучи секреторними або мембранними білками, синтезуються на мембранно-пов'язаних рибосомах. Їх дозрівання і транспорт проходить за механізмами,
  5. Проміжний мозок. Кінцевий мозок - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія
    В результаті вивчення даного розділу студенти повинні: знати будову і функції переднього мозку; значення таламуса проміжного мозку як центру обробки сенсорної інформації, що надходить в кору великих півкуль від всіх рецепторних систем; значення гіпоталамуса як головного центру нейроендокринної
  6. Проблема невагомості - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    У загальних рисах йод невагомістю прийнято розуміти стан, при якому сила взаємодії тіла з опорою відсутній. Такий стан виникає під час космічних польотів або штучно моделюється на землі. Проблема невагомості полягає в тому, як людина адаптується до цього стану, що відбувається з його організмом
  7. Принцип компартментації. Біологічна мембрана - біологія. Частина 1
    Висока впорядкованість внутрішнього вмісту еукаріотичної клітини досягається шляхом компартментаціі її обсягу - Мал. 2.3. Компартментація обсягу клітини за допомогою мембран. підрозділи на «осередки», що відрізняються деталями хімічного (ферментного) складу. Компартментація (рис. 2.3) сприяє
  8. Приклади органогенезу людини, що відбивають еволюцію виду - біологія. Частина 1
    У цьому розділі не ставиться мета описати розвиток всіх органів людини. Будуть розглянуті лише деякі морфогенетичні процеси, що ілюструють такі общебиологічні моменти: 1) значення міжклітинних, тканинних і межорганную взаємодій в морфогенезі; 2) відображення в морфогенезі людини еволюційно
© 2014-2021  ibib.ltd.ua