Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Біологія. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД

На відміну від цитогенетичного методу, який дозволяє вивчати структуру хромосом і каріотипу в нормі і діагностувати спадкові хвороби, пов'язані зі зміною їх числа і порушенням організації, спадкові захворювання, обумовлені генними мутаціями, а також поліморфізм за нормальними первинним продуктам генів вивчають за допомогою біохімічних методів.

Вперше ці методи стали застосовувати для діагностики генних хвороб ще на початку XX ст. В останні 30 років їх широко використовують в пошуку нових форм мутантних алелів. З їх допомогою описано понад 1000 вроджених хвороб обміну речовин. Для багатьох з них виявлено дефект первинного генного продукту. Найбільш поширеними серед таких захворювань є хвороби, пов'язані з дефектностью ферментів, структурних, транспортних чи інших білків.

Дефекти структурних і циркулюючих білків виявляються при вивченні їх будови. Так, в 60-х рр. XX ст. був завершений аналіз [3-глобіновой ланцюга гемоглобіну, що складається з 146 амінокислотних залишків. Встановлено велика різноманітність гемоглобинов у людини, пов'язане зі зміною структури його пептидних ланцюгів, що нерідко є причиною розвитку захворювань (див. Розд. 4.1).

Дефекти ферментів встановлюють шляхом визначення вмісту в крові і сечі продуктів метаболізму, що є результатом функціонування даного білка. Дефіцит кінцевого продукту, що супроводжується накопиченням проміжних і побічних продуктів порушеного метаболізму, свідчить про дефект ферменту або його дефіциті в організмі (див. Розд. 4.1).

Біохімічну діагностику спадкових порушень обміну проводять в два етапи. На першому етапі відбирають приблизні випадки захворювань, на другому - більш точними і складними методами уточнюють діагноз захворювання. Застосування біохімічних досліджень для діагностики захворювань в пренатальному періоді або безпосередньо після народження дозволяє своєчасно виявити патологію і почати специфічні медичні заходи, як, наприклад, в разі фенілкетонурії.

Для визначення змісту в крові, сечі або амніотичної рідини проміжних, побічних і кінцевих продуктів обміну крім якісних реакцій із специфічними реактивами на певні речовини використовують хроматографічні методи дослідження амінокислот та інших сполук.

  1. Близнюковий метод - біологія. Частина 1
    Цей метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно- і двуяйцевих близнюків. Він запропонований в 1875 р Гальтон спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. В даний час цей метод широко застосовують у вивченні спадковості
  2. Біотехнологія в тваринництві - генетика
    Відкриття в області структури генома, зроблені в середині XX ст., Дали потужний поштовх до створення принципово нових систем спрямованого зміни геному живих істот. Одним з таких напрямків є інтеграція в геном тварин генних конструкцій, пов'язаних з процесами регуляції обміну речовин, що забезпечує
  3. Біосинтез триацилгліцеролів і гліцерофосфоліпідів, біосинтез фосфатидного кислоти - біохімія частина 2.
    Біосинтетичні процеси, що призводять до синтезу триацилгліцеролів (ТАГ) і гліцерофосфоліпідів (ГФЛ), на перших етапах синтезу відбуваються з утворенням загального попередника - фосфатидного кислоти. Фосфатидними кислота утворюється з активованих жирних кислот (ацил-КоА) і фосфорилированного
  4. Біосинтез піримідинових рибонуклеотидів - біохімія людини
    Піримідинові рібонуклео- тіди - це цітідін-5-монофосфат (СМР), або цітіділат, і уридин-5-монофосфат (UMP), або уріділат. Біосинтез піримідинових рибонуклеотидов відрізняється від синтезу пуринових тим, що в разі пиримидинов утворюється спочатку шестичленное пиримидиновое кільце, а потім до
  5. Біосинтез кетонових тіл - біохімія частина 2.
    Довгий час в науці існувало уявлення про те, що кетонові тіла є тільки проміжними метаболітами р-окислення жирних кислот. Пізніше прийшли до висновку, що головний шлях їхнього утворення - кетогенез, який протікає в печінці і включає конденсацію двох молекул ацетил-КоА - кінцевих продуктів
  6. Біосинтез дезоксирибонуклеотидів - біохімія людини
    Будівельні блоки ДНК, т. Е. Дезоксі- рибонуклеотиди, утворюються з рибонуклеотидов в реакції відновлення ри- бонуклеотіда до відповідного дезоксіпроізводного. Всі чотири рібонуклеозіддіфосфата відновлюються в дезоксірібонукле- озіддіфосфати dADP, dGDP, dCDP. dUDP за участю складної ферментної
  7. Біологічні функції білків, каталітичні білки, транспортні білки - біохімія
    Безліч хімічних зв'язків, характерних для білкових макромолекул, зумовлює їх функціональне різноманіття. І дійсно, білки мають безліч різних біологічних функцій. Найбільш різноманітний клас білків відноситься до біологічних стимуляторів, які називають ферментами або ензимами. Щомиті в клітинах
  8. Біологічна роль хімічних елементів в організмі - біохімія людини
    Біологічна роль хімічних елементів в організмі людини надзвичайно різноманітна. Головна функція макроелементів полягає в побудові тканин, підтримці сталості осмотичного тиску, іонного та кислотно-основного складу. Мікроелементи, входячи до складу ферментів, гормонів, вітамінів, біологічно
© 2014-2021  ibib.ltd.ua