| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
Цей метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно- і двуяйцевих близнюків. Він запропонований в 1875 р Гальтон спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. В даний час цей метод широко застосовують у вивченні спадковості і мінливості у людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні різних ознак, як нормальних, так і патологічних. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарських препаратів, навчання, виховання).
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків при обліку схожості або відмінності їх генотипів. Монозиготних близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, так як мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається високий відсоток конкордантность пар, в яких ознака розвивається у обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, які виховуються в різних умовах постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить факторам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається діскордантност', т. е. відмінності. Навпаки, збереження подібності між близнюками, незважаючи на відмінності умов їх існування, свідчить про спадкової обумовленості ознаки.
Зіставлення парної конкордантности за цією ознакою у генетично ідентичних однояйцевих і дизиготних близнюків, які мають в середньому близько 50% загальних генів, дає можливість більш об'єктивно судити про роль генотипу в формуванні ознаки. Висока конкордантность в парах монозиготних близнюків і істотно нижча конкордантность в парах дизиготних близнюків свідчать про значення спадкових відмінностей в цих парах для визначення ознаки. Подібність показника конкордантности у моно- і дизиготних близнюків свідчить про незначну роль генетичних відмінностей і визначальну роль середовища у формуванні ознаки або розвитку захворювання. Достовірно розрізняються, але досить низькі показники конкордантности в обох групах близнюків дають можливість судити про спадкової схильності до формування ознаки, що розвивається під впливом чинників середовища.
Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різних патологічних станів дозволяє лікареві правильно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадкової схильності до захворювання або здійснювати допоміжну терапію при його спадкової обумовленості.
Труднощі близнецового методу пов'язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1: 86-1: 88), що ускладнює підбір достатньої кількості пар з даними ознакою; по-друге, з ідентифікацією монозиготних близнюків, що має велике значення для отримання достовірних висновків.
Для ідентифікації монозиготних близнюків застосовують ряд методів. 1. полісімптомние метод порівняння близнюків за багатьма морфологічними ознаками (пігментації очей, волосся, шкіри, формою волосся і особливостям волосяного покриву на голові і тілі, формі вух, носа, губ, нігтів, тіла, пальцевим візерункам). 2. Методи, засновані на імунологічної ідентичності близнюків по еритроцитарних антигенів (системи ABO, MN, резус), по сироватковим білкам (у-глобуліну). 3. Найбільш достовірний критерій моно- зиготности надає трансплантаційний тест із застосуванням перехресної пересадки шкіри близнюків.
Незважаючи на трудомісткість близнецового методу і можливість помилок при визначенні монозиготних близнюків, висока об'єктивність висновків робить його одним з широко застосовуваних методів генетичних досліджень у людини.