| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
У процесі життєдіяльності організмів хромосоми коротшають, і фізична відсутність ділянки одного з гомологів призводить до геми- зиготности станом генів, що знаходяться в нормальному гомологів. Якщо губляться домінантні аллели одного з гомологів гетерозиготи, то спостерігається фенотипічніпрояв рецесивних алелей хромосоми, не порушеної аберацією.
У ^ хромосомою D. melanogaster відома домінантна мутація Notch, яка веде в гетерозиготі до появи вирізки на крилі. У гомозиготному або гемізиготність стані ця мутація легальна, т. Е. Має летальною дією, тому вона завжди підтримується в гетерозиготі. При схрещуванні гетерозиготних самок N / + з самцями ywf в F половина самок має дикий фенотип, половина - вирізку на крилі і білі очі. Це пояснюється тим, що Notch є делецию, захоплюючу локус w, але не у і f що знаходяться зліва і праворуч від w (Рис. 9.2).
Оскільки внаслідок делеций губляться ділянки хромосом, у гетерозигот за цими перебудов спостерігаються характерні порушення кон'югації гомологів. Більш довга нормальна хромосома утворює петлю на ділянці, відповідному делеции.
Делеції і дефішенсі використовуються для порівняння генетичних і цитологічних карт хромосом. Набори незалежно отриманих і перекриваються делеций в одній хромосомі використовують для точної локалізації гена на цитологічної карті. Це можливо для об'єктів з добре помітною диференціацією хромосом по довжині, наприклад пахітенних хромосом кукурудзи або політенних хромосом двокрилих, а також завдяки диференціальної забарвленні хромосом. Межі делеций уточнюють по порушенню кон'югації і зміни малюнка хромосом. За прояву або невияв рецесивного алеля в гетерозиготі з делецией встановлюють, захоплює дана делеція досліджуваний ген. Таким чином, зіставляючи дані по перекривання делеций і їх впливу на експресію рецесивного алеля, локалізують ген на хромосомної (цитологічної) карті.
Мал. 9.2. Локалізація генів у районі локусу w в Л'-хромосомі D. melanogaster.
У таблиці показано перекривання кількох делеций, що дають ефект white - Notch в гетерозиготі з мутацією w. Цифри і букви по горизонталі в таблиці - позначення дисків на політенних хромосомах; по вертикалі - номера делеций.
Вгорі - генетична карта: рп - prune, W - white, rsl - roughest, fa - facet, dt - diminutive, ec - echinus. Над генами - їх відстані в морганідах від кінця Л'-хромосоми
Делеції зазвичай детальні в гомозигот, що вказує на випадання будь-яких життєво важливих генів. Дуже короткі делеции можуть не порушувати життєздатність в гомозигот.
Кінцеві браку, або дефішенсі, встановлюють за тими ж критеріями, що і делеції, однак внаслідок їх розташування при кон'югації не утворюється петля, а одна хромосома виявляється коротшою за іншу. Приклади дефішенсі відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Важке спадкове захворювання синдром котячого крику, назване так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами, обумовлено гетеро- зиготности по дефішенсі по 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується розумовою відсталістю. Зазвичай діти з таким синдромом рано вмирають.
Фрагмент хромосоми при відділенні як правило втрачається, якщо не містить центромеру. Фрагмент, що містить центромеру, реплицируется, і його копії нормально розподіляються при клітинних діленнях. Іноді спостерігається фрагментація хромосоми безпосередньо в області центромери. В цьому випадку можуть виникнути дві телоцентрічні хромосоми. Відомі приклади, коли в результаті розриву в області центромери виникали метацентрічна хромосоми внаслідок подвоєння зберігся плеча без реплікації центромери. Це так звані ізохромосома, що містять однаковий набір генів в обох плечах в інвертованою послідовності: АСОЕОЕОСА, де Про - центромера.
Фрагменти хромосом не втрачаються і в разі дифузійної центромери. Мабуть, відмінності за кількістю хромосом у деяких видів ожика (рід «« / а) виникли внаслідок фрагментації хромосом з дифузійної центромерой. Так, при схрещуванні Ь. зідейса, має в диплоїдний набір 48 дрібних хромосом, і Е. сатрез1пз з 12 хромосомами утворюються гібриди з 30 хромосомами, які в мейозі виявляють 6 уніваленти і 6 тетравалентов. При цьому з кожної з шести довгих хромосом Ь. сатре81т кон'югують по три короткі хромосоми Ь. зідейса, розташовуючись один за одним уздовж довгої хромосоми.
Великі можливості для виявлення поділів, дефішенсі та інших хромосомних аберацій відкриває метод диференціальної забарвлення хромосом. Він заснований на тому, що деякі барвники, наприклад барвник Гімза, диференційно забарвлюють різні ділянки хромосом. Завдяки цьому хромосоми набуває характерну поперечну ісчерченносгь. Таким методом визначають хромосомні перебудови на метафазних хромосомах.