Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → генетика
««   ЗМІСТ   »»

ДУПЛІКАЦІЇ

дуплікації, в строгому сенсі цього слова, є дворазове повторення одного і того ж ділянки хромосоми. Відомі випадки багаторазових повторень, або мультипликаций, якої-небудь ділянки. Їх називають також ампліфікації.

Дуплікації можуть відбуватися в межах однієї і тієї ж хромосоми або супроводжуватися перенесенням копії ділянки генетичного матеріалу на іншу хромосому. Повтори, що виникли в одній хромосомі, можуть розташовуватися тандемно (ABCBCDE...) або інвертовану (ABCCBDE...). розрізняють також термінальні повтори, якщо Дуплікація зачіпає кінець хромосоми.

Мабуть, головною причиною множинних повторів ділянок генетичного матеріалу є так званий нерівний кросинговер. Найбільш відомий приклад участі цього механізму в генерації повторів отримано для локусу ваг (В) у D. melanogaster. домінантна мутація В (Полосковідние очі) являє собою дуплікацію невеликого сегмента (16А) у кінця Л'-хромосоми (на 57,0 сМ від кінця хромосоми) (рис. 9.3). У лінії, гомозиготною по ваг, зрідка з частотою близько 6 х Ю ^1 на гамету спостерігаються реверсії - вищепленію мух дикого типу В *, а також мух з ще вужчими очима, ніж у В. Цей посилений варіант ваг названий ультра-йог і позначається ВВ. У мух В В сегмент 16А в Х-хромосомі виявився вже тріпліцірованним, в той час як у ревертанти В ' той же сегмент представлений в однині.

Механізм цього прояву пояснив А. Стертевант ще в 1925 р на основі генетичного аналізу. Ділянки зліва і праворуч від ваг були марковані тісно зчепленими мутаціями: / - forked (56,7); В - ваг (57,0); fu - fused (59,5). Цифри в дужках - точки локалізації (сМ). При схрещуванні:

поряд з усіма очікуваними класами розщеплення з'являлися також мухи В ', нормальні за формою очі, і ВВ - ультра-йаг. Одні й другі були одночасно рекомбінантними по генам / і/ І. Ці незвичайні сегреган- ти виникали тільки в результаті мейозу у самок В / В. У реципрокною комбінації $ В * / В " х В вони не були отримані.

На підставі отриманих результатів А. Стертевант припустив, що мухи ультра-йаг і Ваг '- реципрокні продукти нерівного кроссінго- віра між дупліціроваться ділянками Х-хромосоми.

Фенотипичне прояв повторів одного і того ж ділянки (16А) в Л ' -хромосомі О. melanogaster - зміна ознаки Ваг

Мал. 9.3. Фенотипічніпрояв повторів одного і того ж ділянки (16А) в Л'-хромосомі О. melanogaster - зміна ознаки Ваг.

У дужках - середнє число фасеток в очах мух відповідного генотипу

Пізніше на матеріалі гігантських хромосом було показано, що ул'тра- ваг - дійсно тричі повторений сегмента 16А, дупліціроваться у мутанта і одиничного у дикого типу ваг+.

Мабуть, і вихідна «мутація» ваг виникла в результаті нерівного кросинговеру (рис. 9.4). В цьому випадку дуплікації і делеции можуть мати загальний механізм виникнення.

Можливий механізм виникнення дуплікацій і поділів в результаті нерівного кросинговеру на прикладі мутацій Ваг в. ^ - хромосомі D. melanogaster

Мал. 9.4. Можливий механізм виникнення дуплікацій і поділів в результаті нерівного кросинговеру на прикладі мутацій ваг в. ^ - хромосомі D. melanogaster: а - при виникненні мутації Ваг. б - при виникненні мутації ультра-itor; 16А - найменування диска, дупліціруемого в політенних хромосомах

Дуплікації і делеции можуть виникати в результаті нерівного кросинговеру між сестринськими хроматидами або навіть в результаті рекомбінації в межах однієї і тієї ж хроматиди.

Фенотипічніпрояв дуплікацій показано на прикладі ряду генів у дрозофіли, як рецесивних: white (W), scute (sc), achaete (ас) - редукція щетинок, vermilion (V) - яскраво-червоні очі, так і домінантних: Ваг (В), Hairy wing (Hw) - волохаті крила.

Цитологічних гетерозиготи по дуплікацій виявляються схоже з гетерозиготами по ділок - утворюється петля при кон'югації хромосом.

Дуплікації і делеции часто виникають в результаті розривів хромосом, що викликаються різними повреждающими агентами, іонізуючою радіацією, хімічними мутагенами, вірусами та ін., А також факторами рекомбінації у самців О. melanogaster (МЯ), що представляють компоненти системи гібридного дисгенезу. Крім того, дуплікації і делеции можуть бути результатом кросинговеру у гетерозигот по інверсія і транслокаціях.

Дуплікації і інші повтори зазвичай не надають такого негативного впливу на життєздатність, як делеції і дефішенсі. Подібні елементи часто повторюються в геномах різних організмів. Так, К. Бріджес звернув увагу на подібний малюнок розташування дисків в двох однаково оріенгірованних ділянках П хромосоми дрозофіли. Мабуть, ці ділянки являють собою прямий повтор. На гігантських хромосомах дрозофіли також виявляються інвертовані повтори. На існування повторів в геномах інших організмів вказує, наприклад, спаровування окремих ділянок хромосом при мейозі у гаплоїдних рослин, які можуть бути отримані експериментальним шляхом. За відсутності гомологів у гаплоидов спостерігаються ділянки синапсиса. Це так зване гомеологічне спарювання.

При дуплікації домінантного алеля будь-якого гена, що супроводжується транспозицией копії на іншу хромосому, змінюється і картина розщеплення, якщо схрещування проводять з рецесивним мутантом по тому ж гену. Замість моногибридного розщеплення 3: 1 у диплоїдних організмів спостерігається полімерне розщеплення 15: 1. Можливість клонування генів, перевірка гібридизації їх ДНК і визначення первинної структури генів часто розкривають високий рівень гомології полімерних генів. Наприклад, два гени, що кодують ізозімов (т. Е. Ферменти з однаковою функцією) кислої фосфатази у дріжджів ЯассІ. сегеутае, - РКО 3 і р1ю 5 - гомологични на 80%. Очевидно, ці гени колись виникли в результаті дуплікації.

Як показав І. А. Рапопорт для локусу ваг, експериментальне повторення одного і того ж гена (до 8 разів) може досягатися за рахунок багаторазових дуплікацій. Багаторазові повтори - ампліфікації - виявлені в культурах клітин ссавців, стійких до ряду агентів, що ушкоджують: метатрексат, колхицину, іонів важких металів та ін. В цих випадках кратність повторення одного і того ж ділянки генетичного матеріалу, що включає, наприклад, ген дигідрофолатредуктази, що зв'язує метатрексат, може досягати декількох сотень і навіть більше тисячі. У присутності метатрексата як селектірующего агента формуються цілі хромосоми з центромерами, що містять один і той же повторюваний фрагмент ДНК розміром в 30 000-40 000 п. Н. При цьому стійкість до метатрексат може підвищуватися до 100 тис. Разів. У процесі такої ампліфікації бере участь механізм рекомбінації.

У дріжджів аналогічно амплифицируют ділянку, що містить ген CUP, що обумовлює стійкість клітин до іонів міді. За відсутності селективного агента ці відібрані генетичні конструкції виявляються нестабільними, і стійкість швидко втрачається.

Багаторазові повторення одного і того ж ділянки характерні для генів рибосомной ДНК у дрозофіли. Близько 130 повторів цих генів зібрано в локусі bb {bobbed), який присутній як в Х-, так і в У-хромосомі цієї комахи. мутанти bb несуть делеции генів РДНК. Протягом декількох поколінь у мух, гомозиготних по делеции здебільшого РДНК, відбувається відновлення числа генних копій, характерних для дикого типу. Мультиплікація, або ампліфікація РДНК, супроводжується підвищенням частоти кросинговеру між X- і У-хромосомами в районі bb.

Дуплікації грають істотну роль в еволюції геному, оскільки вони створюють додаткові ділянки генетичного матеріалу, функція яких може бути змінена в результаті мутацій і подальшого природного відбору.

  1. Епистаз - генетика в 2 Ч. Частина 1
    Переважання одного домінантного гена над іншим домінантним неалельні геном називається епістаз. Наприклад, у вівса при схрещуванні сорту чернозерного з серозерньгм в F всі рослини виходять чернозерние. В F 2 спостерігається типове для епістазу співвідношення: 12/16 рослин з чорними зернами,
  2. Епіфіз - цитологія, гістологія і ембріологія
    Епіфіз (шишковидна заліза) розташований в ямці між зоровими буграми і четверохолмием; являє собою виріст конусоподібної форми, у ссавців - масою 0,1 ... 0,5 м У закладці епіфіза бере участь невральна ектодерма, що дає початок клітинам двох типів: секреторних клітин - пінеалоці- там і нейрогліальних
  3. Епіфіз - фізіологія людини і тварин
    епіфіз являє собою маленьку залозу (вагою близько 170 мг), розташовану всередині черепа. Епіфіз знаходиться між верхніми горбками четверохолмия і формується як виріст даху III мозкового шлуночка. Карман 111 мозкового шлуночка заходить всередину ніжки епіфіза, за допомогою якої він пов'язаний
  4. Енергетична функція амінокислот - біохімія людини
    Аналогічно відбувається утворення білка після травм і поранень в регенеріруемих тканинах. Амінокислоти, що надходять в тканини організму, використовуються клітинами не тільки для біосинтезу білка. Вони включаються також в процеси енергозабезпечення життєдіяльності. Через ряд перетворень амінокислоти
  5. Ендокринна частина підшлункової залози, статеві залози - цитологія, гістологія і ембріологія
    Ендокринна частина підшлункової залози представлена панкреатичними острівцями, або острівцями Лангерганса, освіченими клітинами двох типів: а-клітини виробляють глюкагон, який підвищує рівень глюкози в крові за рахунок розщеплення глікогену і жирів; р-клітини, що утворюють центральну частину
  6. Ембріональна індукція - біологія. Частина 1
    ембріональна індукція - це взаємодія частин зародка, при якому одна ділянка зародка впливає на долю іншої ділянки. Явище ембріональної індукції з початку XX ст. вивчає експериментальна ембріологія. Класичними вважають досліди німецького вченого Г. Шпемана і його співробітників (1924) на зародках
  7. Електролітична дисоціація - біохімія людини
    Електричні властивості розчинів речовин залежать від природи розчиненої речовини. Речовини, розчини яких добре проводять електричний струм, називають електролітами. Речовини, розчини яких слабо проводять електричний струм, називають неелектролітами. Шведський вчений С. Арреніус (1859-1927)
  8. Ефект положення - генетика
    Досить часто хромосомні перебудови призводять до зміни фенотипу внаслідок того, що перемістилися гени виявляються в новому оточенні. Один із прикладів ефекту положення гена - прояв мутації Ваг. Як уже зазначалося, сама мутація ваг - результат дуплікації в Х-хромосомі, а ультра-5аг (ВВ) - результат
© 2014-2021  ibib.ltd.ua