Досить часто хромосомні перебудови призводять до зміни фенотипу внаслідок того, що перемістилися гени виявляються в новому оточенні. Один із прикладів ефекту положення гена - прояв мутації Ваг. Як уже зазначалося, сама мутація ваг - результат дуплікації в Х-хромосомі, а ультра-5аг (ВВ) - результат тріплікаціі того ж ділянки. Якщо порівняти фенотип гомозигот В / В і гетерозигот В '/ ВВ, то виявляється, що у перших очі скорочені менше, ніж у другій. Підрахунок числа фасеток показує, що самки В / В мають в середньому 68,1 фасетки на око, а самки гетерозиготи В / ВВ - 45,4 фасетки. Незважаючи на те, що мухи обох генотипів містять по чотири однакових ділянки Х-хромосоми, їх різне розташування призводить до різниці в фенотипичному прояві.
Пояснення фенотипічного прояву ваг як ефекту положення дав А. Стертевант (1925). Пізніше виявилося, що подібний ефект (полосковідние очі) виявляють не тільки дуплікації диска 16А Х-хромосоми, але і деякі інверсії, точка розриву яких локалізована поблизу цього району.
Ефект положення найчастіше позначається на зміні домінування гена. Так, Б. Н. Сидоров і Н. П. Дубінін в 1930-і рр. описали зміна домінування гена ci (cubitus interruptus). Нормальний аллель цього гена домінантою по відношенню до мутантному, що приводить до переривання однією з жилок на крилі дрозофіли. Якщо 4-а хромосома, де локалізована ген ci, бере участь в транслокації з точкою розриву поблизу даного гена, то його домінантний аллель не проявляється в гетерозиготі.
ефект положення може бути стабільним і нестабільним, або мозаїчним. Якщо, наприклад, перенести за допомогою транслокации нормальний аллель w * з Х-хромосоми на будь-яку іншу, в ділянку, багатий гетерохроматином, то у гетерозигот w+/ w в частині фасеток аллель w * не проявляється і очі стають мозаїчними. Якщо аллель і,+ видалити від гетерохроматина - поміняти місцями w * і w за допомогою кросинговеру (рис. 9.7), то домінантний аллель м * знову працює нормально і очі гетерозиготи wVw виявляються повністю червоними. Цей експеримент доводить, що тут має місце ефект положення гена, а не його мутація, не зміна самого гена. При стабільному ефекті положення зникає і аномальне прояв гена, якщо його повернути на колишнє місце.
Мал. 9.7. Нестабільний (мозаїчний) ефект положення гена у дрозофіли.
В результаті перенесення в область гетерохроматина: а - при транслокації аллель і+ проявляється в онтогенезі нестабільно; б - перенос гена виражається в мозаїчності очей
Мабуть, ефект положення - це результат порушення регуляторних компонентів, локалізованих в більш-менш безпосередній близькості до переміщуваного гену.
Епіталамус і субталамус - анатомія центральної нервової системи Епіталамус {epithalamus) займає медіодорсокаудальное положення щодо інших структур проміжного мозку (див. рис. 8.1, в), т. е. знаходиться у верхній (дорсальній) і задньої (каудальной) його частини посередині (медіально). Він займає дуже невеликий обсяг мозку і крім різних нервових утворень
Епіфіз (шишковидна заліза) - вікова анатомія і фізіологія Епіфіз (шишковидна заліза) - непарний орган, пов'язаний структурно і функціонально з проміжним мозком. У епіфізі виявлено три фізіологічно активних речовини: мелатонін, серотонін і норадреналін. Є дані про існування антігіпоталамічного фактора, який пов'язує епіфіз і гіпоталамо-гіпофізарний
Епендімна глія - анатомія центральної нервової системи Епендімоціти (див. Рис. 2.11 і 2.12, е) утворюють одинарний шар клітин - епендіму, яка вистилає порожнини НС (спинномозковий канал, шлуночки головного мозку, мозковий водогін). Епендімоціти мають кубічну або циліндричну форму. На ранніх стадіях розвитку у них є вії, звернені в мозкові порожнини
Елементарні одиниці мінливості генетичного матеріалу. Мутон. Рекон - біологія. Частина 1 Ген являє собою елементарну одиницю функції спадкового матеріалу. Це означає, що фрагмент молекули ДНК, що відповідає окремому гену і визначальний завдяки що міститься в ньому біологічної інформації можливість розвитку конкретної ознаки, є далі неподільним в функціональному відношенні. Відомості
Егани виготовлення прямого повного вінира - стоматологія. Ендодонтія При плануванні реставрації враховують особистісні особливості пацієнта, стать, вік, форму обличчя, посмішку, положення губ по відношенню до зубних рядів, серединну лінію особи. Враховують форму лінії ясенного краю фронтальних зубів, форму зубів, їх положення, їх індивідуальні особливості,