Розвиток генетики людини привело до розуміння того, що поряд із захворюваннями, які викликають бактеріальні, вірусні та інші інфекції, існує безліч (близько 2500) спадкових захворювань. Генетична гетерогенність людської популяції включає цілий ряд аномалій обміну речовин, порушень конституцій і психічних захворювань, причиною яких є генні мутації і хромосомні аберації. Відомий генетик Ф. Г. Добжанський писав: «Якщо ми зберігаємо слабких і генетично хворих і даємо їм можливість продовження роду, ми можемо побоюватися заходу генетичного. Але якщо ми дамо їм померти або страждати, в той час як можемо допомогти, ми, безсумнівно, передбачаємо захід моральний ».
Рання діагностика деяких спадкових захворювань дозволяє вчасно втрутитися в перебіг хвороби і за допомогою дієтологічних або медикаментозних впливів запобігти аномальний розвиток і загибель хворого. Так можна уникнути трагічних наслідків і нормалізувати розвиток новонароджених, хворих галакгоземіей, що не засвоюють молочний цукор, або хворих на фенілкетонурію, чувствігельних до ароматичних амінокислот, якщо виключити з їхнього раціону небажані з'єднання.
Рання діагностика спадкових захворювань до народження дитини або визначення гетерозиготного носійства генних і хромосомних аномалій дозволяє уникнути небажаних наслідків аномального розвитку шляхом планування сім'ї. Велику роль при цьому відіграє медико-генетичне консультування населення.
До останнього часу лікування спадкових захворювань було неможливо; всі розроблені заходи лише усували їх симптоми. Розвивається техніка генної інженерії в найближчому майбутньому дозволить розвинути нову галузь медицини - генотерапію, завдяки якій можна виправляти або замінювати аномальні частини генетичного матеріалу.
Глюкагон - біохімія Глюкагон синтезується в а-клітинах острівців підшлункової залози. Це пептидний гормон, що складається з 29 амінокислотних залишків з молекулярною масою 3,5 kDa. Нижче наведена амінокислотна послідовність глюкагону людини: Біосинтез. Глкжагон, подібно до багатьох біологічно активних пептидів,
Глотка - цитологія, гістологія і ембріологія Глотка - м'язовий воронкоподібний орган. Піднебінно-глотковими складками і піднебінної фіранкою глотка ділиться на верхній дихальний і нижній стравохідний відділи. У боковій стінці дихальної частини глотки є отвори, що ведуть в слухові труби. У глотці перехрещуються дихальні і травні шляхи:
Глікопротеїни - біохімія людини Важливі біологічні функції виконують глікопротеїни, які представляють собою глікокон'югати - углеводсодержащие гетеро- ланцюгові біополімери. Глікопротеїни - це білки, які містять ковалентно приєднані вуглеводи - окремі моносахариди або порівняно короткі олігосахариди. Вуглеводна частина в
Гліальні клітини - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія До клітинам нервової тканини крім нейронів відносяться також гліальні клітини, які дуже різноманітні за будовою і виконуваних функцій. гліальні клітини - нейроглії, гліоціти - мають багато спільних рис з нейронами, зокрема для них характерна наявність великої кількості розгалужених відростків
Гіпоталамус - нейрофізіологія Гіпоталамус є досить давнім структурою, тому у всіх наземних хребетних його будова приблизно однаково. Чітких кордонів він не має. Є центральним відділом проміжного мозку. У гіпоталамусі розрізняють три зони (рис. 11.4): перивентрикулярна (тонка смужка, прилегла до третього шлуночка), медіальну
Гіпофіз - вікова анатомія і фізіологія Незважаючи на дуже малі розміри, гіпофіз займає серед залоз внутрішньої секреції особливе місце. Під його прямим контролем перебувають щитовидна залоза, статеві залози, кора надниркових залоз. Крім того, разом з гіпоталамусом гіпофіз утворює гіпоталамо-гіпофізарну систему, забезпечуючи
Г-хелпери і антиген-презентируют клітини - фізіологія людини і тварин Все сказане вище - більш простий «прямий» варіант реакції 5-лімфоцитів на антиген, який спостерігається при високій концентрації останнього. Зрозуміло, що для організму недоцільно дозволяти інфекції заходити настільки далеко. Важливо відреагувати на появу антигену якомога раніше, при його
Генетика та інші біологічні науки - генетика в 2 Ч. Частина 1 Методи і принципи генетики знаходять застосування у всій системі біологічних наук. Дискретність генів відображає дискретність кодованих ними макромолекул - білків і рибонуклеїнових кислот. Саме з цієї причини генетика поряд з біохімією стала основою молекулярної біології. Сучасна так звана