| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
У організмів, що розмножуються статевим шляхом, генотип формується в результаті злиття геномів двох батьківських статевих клітин. Він являє собою подвійний набір генів, укладених в геномі даного виду. Так як при кожному акті запліднення взаємодіючі гамети несуть певні і часто різні аллели генів, генотип кожного окремого організму являє собою оригінальний подвійний набір алелей генів. Таким чином, гени, представлені в геномі унікальними нуклеотидними послідовностями, в генотипі присутні в подвійній дозі.
Однак багато генів, особливо у еукаріот, в результаті ампліфікації присутні в геномі у вигляді декількох копій (гени гістонів, тРНК, рРНК). Вони займають різне місце в геномі, але визначають можливість розвитку одного і того ж ознаки. Такі нуклеотидні послідовності присутні в генотипі у вигляді багатьох подвійних доз.
Нарешті, так як геноми гамет різної статі відрізняються один від одного по набору генів, укладених в статевих хромосомах, в генотипі зустрічаються гени, представлені лише однією дозою. Наприклад, у деяких видів дві статі мають різну кількість гетерохромосом - XX або ХО. Отже, генотипи особин Гете рогаметного статі ХО містять гени Х-хромосоми не в подвійній, а в єдиній дозі. Найчастіше дві статі розрізняються по набору гетерохромосом XX або XY. З огляду на те що морфологія цих хромосом різна і одна з них часто крупніше, багато генів є лише в одній хромосома і відсутні або неактивні в інший. В результаті в генотипі особин гетерогаметного статі XY гени, розташовані в негомологічних ділянках X- і Y-хромосом, зустрічаються в одній дозі.
Таким чином, сформувався в процесі еволюції геном кожного окремого виду являє собою сукупність генетичних одиниць, представлених в ньому в суворо визначених дозах. В результаті і генотипи особин і їх клітин - збалансовані по дозам генів системи.
Значення підтримки певного дозового співвідношення генів в генотипі для формування видових характеристик підтверджується виникли в процесі еволюції механізмом інактивації однієї з Х-хромосом у гомогаметний статі XX. Це призводить дозу активно функціонують Х-генів у даної статі у відповідність з їх дозою у гетерогаметного статі ХО або XY.
Мал. 3.77. Наявність і відсутність статевого хроматину в ядрах клітин слизової рота жінки ($) і чоловіки (з?).
У жінок статевий хроматин (тільце Барра) має вигляд темного тільця (відзначено стрілкою), розташованого у оболонки ядра
У ссавців гомогаметною є жіноча стать XX, а гетеро- гаметную - чоловічий XY. У мишей така інактивація відбувається на
3-6-е добу ембріонального розвитку. У людини на 16-ту добу у всіх клітинах жіночого ембріона одна з Х-хромосом утворює тільце статевого хроматину (тільце Барра), яке може бути виявлено поблизу ядерної мембрани інтерфазних клітин у вигляді добре забарвлюється гетерохроматинового освіти (рис. 3.77).
Мал. 3.78. Клональне спадкування інактивованої Х-хромосоми в клітинах жіночого організму:
Хм, Xq - материнська і батьківська Х-хромосоми
З огляду на те що гени, розташовані в інактивованої Х-хромосомі, не функціонують, в генотипі кожної клітини організму гомогаметний статі в диплоїдний набір інших генів експресується лише одна доза Х-генів. Так як інактивація Х-хромосоми відбувається, коли організм вже є многоклеточное освіту і вимикатися може будь-яка з двох Х-хромосом, клітини такого організму утворюють мозаїку, в якій експресуються різні аллели Х-генів (рис. 3.78, 3.79).
Феномен інактивації хромосоми X в клітинах жіночого організму насправді є більш тонким фактором регуляції співвідношення доз певних генів, необхідного для відтворення нормального фенотипу. Так, процес сперматогенезу блокується, якщо на відомій його стадії в клітинах гаметогенной лінії не инактивіюється єдина (!) В чоловічому каріотипі хромосома X. Про це свідчить безпліддя осіб чоловічої статі з синдромом Дауна (трисомія по хромосомі 21). В даному випадку, як припускають, необхідної інактивації перешкоджає кон'югація «зайвої» хромосоми 21 з комплексом X-Y в пахітене профази I мейозу. З іншого боку, при синдромі
Шерешевського - Тернера (каріотип 46, ХО, фенотип жіночого типу) хворі безплідні внаслідок дегенерації тканин яєчників. Вважають, що нормальний розвиток яйцеклітин вимагає на певній стадії овогенеза активності генів обох хромосом X.
Порушення дозової збалансованості генотипу організму (клітини) супроводжується, як правило, різними відхиленнями у розвитку. Прикладом служать порушення розвитку організму при хромосомних перебудовах, коли доза генів змінюється в результаті відриву і втрати або переміщення фрагмента хромосоми, а також при зміні кількості хромосом в каріотипі (анеупло- ідія або полиплоидия) (див. Розд. 4.2.2.). Таким чином, несприятливі наслідки хромосомних і геномних мутацій обумовлені в першу чергу порушенням дозової збалансованості генів в генотипі.