| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
вродженими вадами розвитку називають такі структурні порушення, які виникають в пренатальному онтогенезі, виявляються відразу або через деякий час після народження і викликають порушення функції органу. Останнє відрізняє вроджені вади розвитку органів від аномалій, при яких порушення функції зазвичай не спостерігається. Вроджені вади розвитку є причиною приблизно 20% смертей в неонатальному періоді, а також займають значне місце в практиці акушерства і гінекології, медичної генетики, дитячої хірургії та ортопедії, патологічної анатомії. У зв'язку з цим знання з питань профілактики, етіології, патогенезу і лікування вроджених вад розвитку мають велике значення.
Мал. 9.1. Чутливість зародка людини до пошкоджень факторами.
Заштрихованим відрізком позначений період найбільш високої чутливості, незаштриховані - період меншою чутливості; 1-38 - тижні внутрішньоутробного розвитку
Знайомство з закономірностями і механізмами нормального морфогенезу в процесі ембріонального розвитку дозволяє зрозуміти, якого роду порушення можуть призвести до виникнення вад. Крім того, пороки розвитку являють собою як би природні експерименти, які виявляють приховані від очей процеси. Таким чином, самі ці пороки є матеріал для наукових пошуків і узагальнень. Прикладом можуть служити такі вроджені вади розвитку, які нагадують деякі риси будови, властиві іншим видам дорослих хребетних тварин або їх зародкам. Вони дозволяють усвідомити найтісніший еволюційно-біологічну зв'язок людини з тваринами і використовувати її для ілюстрації закономірностей макроеволюції, а також для формування природно-історичного погляду на виникнення і розвиток людини.
Існує кілька різних критеріїв, на основі яких класифікують вроджені вади розвитку. Основні з них такі: причина, стадія, на якій проявляється вплив, послідовність їх виникнення в організмі, поширеність і локалізація. Ми додатково звертаємо увагу на филогенетичну значимість і порушення основних клітинних механізмів, що призводять до пороків розвитку.
Залежно від причини все вроджені вади розвитку ділять на спадкові, екзогенні (середовищні) і мул'тіфакторі- альні.
спадковими називають вади, викликані зміною генів або хромосом в гаметах батьків, в результаті чого зигота з самого виникнення несе генну, хромосомну або геномної мутацію. Генетичні чинники починають проявлятися в процесі онтогенезу послідовно, шляхом порушення біохімічних, субклітинних, клітинних, тканинних, органних і організменних процесів. Наслідки генетичних порушень залежать від масштабу і часу прояви порушень.
екзогенними називають вади, що виникли під впливом тератогенних чинників (лікарські препарати, харчові добавки, віруси, промислові отрути, алкоголь, тютюновий дим та ін.), т. е. чинників зовнішнього середовища, які, діючи під час ембріогенезу, порушують розвиток тканин і органів.
Історичними віхами є роботи Ц. Стоккарта на початку XX ст., Вперше показав тератогенну дію алкоголю, і роботи офтальмолога Н. Грегга, який відкрив тератогенну дію вірусу краснухи (1941). Дуже страшне подія мала місце в 1959-1961 рр., Коли після застосування вагітними нового седативного препарату талідомід в ряді країн Західної Європи народилися кілька десятків тисяч дітей з важкими вродженими вадами розвитку.
Оскільки середовищні екзогенні фактори в кінцевому підсумку впливають на біохімічні, субклітинні і клітинні процеси, механізми виникнення вроджених вад розвитку при їх дії такі ж, як при генетичні причини. В результаті фенотипічніпрояв екзогенних і генетичних вад часто буває дуже схожим. В такому випадку аномалія позначається терміном Фенокопія. Для виявлення справжніх причин виникнення вад у кожному конкретному випадку слід залучати безліч різних підходів і критеріїв.
Мулипіфакторіал'нимі називають вади, які розвиваються під впливом як екзогенних, так і генетичних факторів. Крім того, до цієї групи відносять всі пороки розвитку, щодо яких чітко не виявлені генетичні або середовищні причини.
Встановлення причини вроджених вад має велике прогностичне значення для носія цих вад і профілактичне - щодо подальшого потомства. В даний час медичні генетики і патологоанатоми істотно просунулися в області так званого синдромологічного аналізу. сіндромологічний аналіз - це узагальнений аналіз фенотипу хворих з метою виявлення стійких сполучень ознак. Заволодіння ним допомагає у визначенні часу, причин виникнення вад розвитку.
Залежно від стадії, на якій виявляються генетичні або екзогенні впливу, всі порушення, що відбуваються в пренатальному онтогенезі, підрозділяють на гаметопатії, бластопатії, ембріопатіі і фетопатии. Якщо порушення розвитку на стадії зиготи (гаметопатії) Або бластули (бластопатій) Дуже грубі, то подальший розвиток не відбувається і зародок гине. ембріопатії (Порушення, що виникли в період від 15 діб до 8 тижнів ембріонального розвитку) становлять більшість серйозних вроджених вад. фетопатії (Порушення, що виникли після 10 тижнів ембріонального розвитку) представляють собою такі патологічні стани, для яких, як правило, характерні не грубі морфологічні порушення, а відхилення загального типу: у вигляді зниження маси тіла, затримки інтелектуального розвитку, різних функціональних порушень. Очевидно, що найбільше клінічне значення мають ембріопатіі і фетопатії.
Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинні і вторинні вроджені вади. Первинні вади обумовлені безпосередньою дією тератогенного фактора, вторинні - є ускладненням первинних і завжди патогенетично з ними пов'язані. Виділення первинних вад з комплексу порушень, виявлених у пацієнта, має велике значення для медико-генетичного прогнозу, оскільки ризик визначається за основним пороку.
За поширеністю в організмі первинні вади підрозділяють на ізольовані, або поодинокі, системні, т. е. в межах однієї системи, і множинні, т. е. в органах двох систем і більш. Комплекс вад, викликаний однією аномалією морфогенезу, називають аномаладом.
В основу класифікації вроджених вад, прийнятої Всесвітньою організацією охорони здоров'я (ВООЗ), покладено анатомо-фізіологічний принцип (за місцем локалізації).
За клітинним механізмам, які переважно порушені при вроджених вадах розвитку, можна виділити вади, що виникли в результаті порушення розмноження клітин, міграції клітин або органів, сортування, диференціювання, а також загибелі клітин. Порушення перерахованих клітинних механізмів може привести до дуже малим або, навпаки, занадто великим розмірам органів або їх частин, до недостатнього або, навпаки, дуже сильному розсмоктуванню тканин в органах, до зміни положення окремих клітин, тканин або органів щодо інших органів і тканин, до порушень диференціювання.