| Головна |
| «« | ЗМІСТ |
|---|
При викладі клітинних механізмів в гл. 8 наводилися приклади, що ілюструють, як порушення цих механізмів може призводити до формування вроджених вад розвитку. У цьому розділі описані лише деякі вади розвитку тих органів, морфогенез яких було розглянуто в гл. 7. Їх слід розглядати як окремі приклади, що підкріплюють обгрунтованість вивчення онтофілогене- тичних передумов формування вроджених вад розвитку.
різні варіанти щілини хребта як би відповідають дуже древньому примітивного будовою його у нижчих хребетних. Схована ущелина хребта (spina bifida occulta) - це дефект у вигляді гіпоплазії або аплазії спинних дужок і остистих відростків (рис. 9.2, А). Дужки хребців при нормальному розвитку утворюються з мігруючих клітин склеротомов під индуцирующим впливом з боку хорди, спинного мозку і спинномозкових вузлів. При описуваному пороці відбувається зупинка їх розвитку і зрощення. Це може бути пов'язано з порушенням необхідних індукують впливів.
Приховані форми ущелини першого крижового хребця зустрічаються серед людей з частотою близько 10%, а першого шийного - з частотою близько 3%. Як правило, спинний мозок і спинномозкові нерви не змінені і не є ніяких серйозних порушень. Шкіра над дефектом також не змінена, але іноді порок можна запідозрити по невеликій ямці або пучку волосся над ним. Найчастіше дефект проявляється у вигляді рентгенологічна знахідка. Про можливу спадкову природу пороку свідчать такі дані: приховані форми ущелини дужок хребців зустрічаються у 14,3% матерів, у 6,1% батьків і у 26,8% сибсов пробандів з різними формами незрощення нервової трубки і хребцевих дужок.
Більш грубим пороком є кістозна ущелина хребта (spina bifida cystia) і повний рахісхіз. Кістозна ущелина характеризується наявністю грижового мішка (див. Рис. 9.2, В, Г), а повний рахісхіз - дефектом мозкових оболонок, м'яких покровів і лежачим відкрито у вигляді пластинки або жолоби спинним мозком (див. Рис. 9.2, В). В останньому випадку нервові валики не зливаються в трубку або через ослаблення індукує впливу підлягає хорди, або через дії тератогенних факторів на нейроепітеліальние клітини.
пороки розвитку звукопроводящей системи середнього вуха можуть бути причиною вродженого порушення слуху поряд з порушеннями інших відділів слухового аналізатора. Вроджена нерухомість стремечка призводить до вродженої провідникової глухоті при нормальному розвитку вуха в іншому. дефекти молоточка
Мал. 9.2. Різні варіанти щілини хребта.
А - схована ущелина; Б - Повний рахісхіз; В, Г- кістозна ущелина.
1 - шкіра, 2 - пучок волосся, 3 - тверда мозкова оболонка, 4 - субарахноїдальний простір, 5 - спинний мозок, 6 - тіло хребця, 7 - відкрита нервова пластинка, 8 - спинний чутливий вузол і наковаленки часто поєднуються з синдромом першої зябрової дуги. Механізмами виникнення подібних вад розвитку можуть бути порушення розсмоктування (клітинної загибелі) молодий сполучної тканини в барабанної порожнини і зупинка розвитку всієї області першої зябрової дуги. Атрезія зовнішнього слухового проходу виникає через ослаблення процесу каналізації (розсмоктування пробки зовнішнього слухового проходу) в області першого зябрового кишені. Цей вроджений порок також часто поєднується з синдромом (аномаладом) першої зябрової дуги.
пороки розвитку травної системи виражаються в недорозвиненні (гіпогенезія) або повній відсутності розвитку (агенезія) ділянок кишкової трубки або її похідних, у відсутності природного отвори, звуженні каналу, персистуванні ембріональних структур, незавершеному повороті і гетеротопії різних тканин в стінку шлунково-кишкового тракту.
Етіологія цих вад гетерогенна. Серед ізольованих вад, мабуть, більшість мультифакторіальні, а серед тих, що є компонентами множинних вроджених вад, значна частина - результат хромосомних і генних мутацій.
Одним з поширених вроджених вад середньої кишки є незарощення проксимального відрізка внутрішньочеревної частини желточного протока і випинання стінки клубової кишки довжиною від 1 до 20 см. Цей порок отримав назву дивертикула Меккеля. Він виявляється приблизно у 2% населення (з них в 80% випадків у чоловіків). У половині випадків він діагностується випадково, а в інших випадках - у зв'язку із запальними процесами, непрохідністю і кровотечами кишечника. У 10% випадків дивертикул Меккеля поєднується з іншими вродженими вадами. Деякі варіанти вад ембріональних структур желточного протока показані на рис. 9.3.
Мал. 9.3. Різні варіанти залишків жовткового протоки.
А - дивертикул Меккеля; Б - пупкової-клубової свищ (персистування желточного протока); В - фіброзний шнур, що з'єднує подвздошную кишку з пупком. 1 - клубова кишка, 2 - дивертикул Меккеля, 3 - пупкової-клубової свищ, 4 - фіброзний шнур
А Б в
З численних варіантів вроджених вад прямої кишки і анального отвору відзначимо персистирование клоаки (рис. 9.4), що виникає в результаті порушення диференціювання клоаки на сечостатевої синус і пряму кишку. Цей порок відображає еволюційно більш древнє стан органу.
Мал. 9.4. Персистирование клоаки.
1 - сечовий міхур, 2 - матка, 3 - пряма кишка, 4 - клоака
вроджені вади серцево-судинної системи налічують десятки різновидів. Частота народження - 6-10 на 1000 новонароджених. Вади серцево-судинної системи бувають ізольованими і в поєднанні з вадами інших систем, т. Е. Множинними вадами. Ізольовані вади частіше мультифакторіальні, але відомі також моногенні домінантні і рецесивні форми. Серед багатьох пороків ураження серцево-судинної системи часто є частиною хромосомних і генних синдромів. Вади серцево-судинної системи в основному являють собою або недорозвинення будь-яких структур в ембріогенезі, або персистування ембріональних структур, в той час як вони повинні видозмінюватися і прийняти дефінітивний вид. Зустрічаються грубі порушення топографії серця і судин. Цитологічними механізмами, як і у випадках інших вад розвитку, служать, мабуть, порушення індукційних взаємодій, розмноження, міграції, адгезії або виборчої загибелі клітин.
ектопія серця - розташування серця поза грудної порожнини. Шийну ектопію пояснюють затримкою переміщення серця з місця формування його зачатка в шийної області в переднє середостіння. Цей порок призводить до загибелі відразу після народження.
Правобічна дуга аорти розвивається з ембріональної правої дуги при редукції лівої, а подвійні дуги аорти представлені двома стовбурами, з яких один лежить попереду трахеї, а інший позаду стравоходу. При ізольованих вадах такого типу клінічні прояви залежать від ступеня здавлення стравоходу і трахеї. Обидва пов'язані з порушеннями редукції і диференціювання ембріональних артеріальних дуг.
відкрита артеріальна (боталлов) проток (Персистування артеріальної протоки) зустрічається з частотою близько 1 на 1000 новонароджених.
тетрада Фалло - стеноз легеневого стовбура, високий дефект міжшлуночкової перегородки, зміщення устя аорти вправо і придбана гіпертрофія правого шлуночка. Порок виникає в результаті
Мал. 9.5. Фронтальний зріз серця з тетрадой Фалло.
1 - стеноз легеневого стовбура, 2 - транспозиція аорти, 3 - дефект міжшлуночкової перегородки, 4 - гіпертрофія правого шлуночка; стрілками показано напрямок руху крові
порушення поділу артеріального конуса і неслиянность всіх компонентів, що утворюють міжшлуночкової перегородки. Частота - 0,7 на 1000 новонароджених, прогноз несприятливий (рис. 9.5).