КЛІТИННІ МЕХАНІЗМИ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ І МІНЛИВОСТІ У ЛЮДИНИ

У генетичному матеріалі людини в ряді ситуацій виникають зміни, які, безпосередньо не зачіпаючи окремих генів, викликають серйозні порушення в стані організму. Такі зміни найчастіше стосуються структури хромосом або їх числа в клітинах. Результатом цього є порушення балансу генів, т. Е. Того співвідношення доз різних алелей, яке потрібно для нормального розвитку ознак і організму в цілому.

Сталість каріотипу підтримується в ряді клітинних поколінь завдяки процесам митотичного циклу. У ряді поколінь організмів це сталість забезпечується поєднанням мейозу і запліднення. Порушення мітозу і мейозу, що обумовлюють закономірне розподіл хромосом при утворенні соматичних і статевих клітин, може служити причиною зміни будови і числа цих ядерних структур.

Нерідко хромосомні перебудови з'являються в результаті впливу на клітини зовнішніх факторів. До таких факторів належить, наприклад, іонізуюче випромінювання, що викликає розриви хромосом і наступні зміни їх структури. У людини описані також випадки спадково обумовленої нестійкості хромосом, їх чутливості до дії агентів різної природи, що призводять до хромосомних розривів. Це спостерігається при анемії Фанконі, синдромі Блума, атаксії - телеангіектазії, пігментного ксеродерма. Так, при пігментного ксеродерма висока чутливість до ультрафіолетового світла, що супроводжується підвищеною крихкістю хромосом, пов'язана з спадково обумовленим порушенням репарації ДНК.

Зміна числа хромосом, як правило, є результатом порушення нормального перебігу клітинних поділів, що призводить до утворення анеуплоідних і поліплоїдних соматичних клітин або гамет з аномальним числом хромосом.

Пошкодження механізмів забезпечення спадковості, що діють на клітинному рівні, в масштабі організму призводять до різних результатів. Так, мутації в соматичних клітинах організму (соматичні мутації) можуть приводити до різних захворювань особини, проте без передачі їх потомству при статевому розмноженні. Порушення спадкової програми в статевих клітинах (генеративні мутації), що не проявляючись у фенотипі даного організму, ведуть до появи мутантного потомства. Отже, точне відтворення певних спадкових характеристик в ряду поколінь клітин організму сприяє підтримці здоров'я даної особини. Запорукою появи здорового в спадковому відношенні потомства є в першу чергу збалансованість генома батьківських гамет, що містить сприятливі аллели генів. При наявності в геномі гамети одного з батьків «несприятливих» алелей генів їх дія може знижуватися в результаті взаємодії з нормальними алелями другого з батьків.

1. Криза семи років, його прояви і особливості - вікова фізіологія і психофізіологія
   На кордоні дошкільного та молодшого шкільного віку дитина проходить через черговий вікова криза. Цей перелом може початися в 7 років, а може зміститися до 6 або 8 років. Криза грає важливу роль в розвитку дитини в зв'язку з важливістю переходу від ігрової діяльності до діяльності більш складно
2. Криза першого року життя - вікова фізіологія і психофізіологія
   Психологи дитячого віку звертають особливу увагу на такий важливий етап у розвитку немовляти, як початок його прагнення до самостійності і незалежності, що в цілому призводить до зміни особистісних характеристик дитини Це явище отримало назву кризового періоду. Л. С. Виготський пов'язав криза
3. Критерії ефективності серцево-легеневої реанімації (перші ознаки), припинення реанімації - сестринська справа в хірургії
   1. Поява пульсу на сонних артеріях в період між компресіями грудної клітини під час непрямого масажу серця. 2. Звуження зіниць і відновлення їх реакції на світло. 3. Відновлення дихання. 4. Поява свідомості. Заходи при відсутності ефекту Якщо при проведенні реанімації вже в перші 2-3 хвилини
4. Корковий відділ слухової системи - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
   Слухова кора отримує інформацію від МКТ. У ній є все ті нейрони, що і в МКТ, але зростає число нейронів, що дають реверберірующій розряд. Таким чином, кора може брати участь в порівнянні двох послідовних стимулів. У корі є нейрони, селективні до зміни частоти звуку, до амплітудної модуляції,
5. Кора мозочка - анатомія центральної нервової системи
   У старій і новій корі мозочка, так само як і в корі великих півкуль, існують чіткі соматотопичної проекції тіла (див. Параграф 5.4). Кора складається з трьох шарів, сумарна товщина яких приблизно 0,8 0,9 мм. Самий зовнішній шар нейронів називається молекулярним, середній - гангліозних, внутрішній
6. Концепція головного харчового фактора - фізіологія харчування
   Прихильники цієї концепції наголошують на переважне забезпечення організму будь-яким одним або, принаймні, кількома харчовими речовинами. Всі інші компоненти їжі вважаються малозначними. Найбільшого поширення серед прихильників концепції головного харчового фактора отримало вчення макробиотиков
7. Колірний зір - ендокринна і центральна нервова системи, вища нервова діяльність, аналізатори, етологія
   Основи теорії колірного зору були закладені художниками епохи Відродження. Вони добре знали, що можна відтворити будь-який колір, комбінуючи три основні фарби: червону, жовту і синю. На підставі цих даних М. В. Ломоносов припустив, що в оці є структури, що забезпечують кольорове сприйняття
8. Клітинні та молекулярно-генетичні механізми забезпечення властивостей спадковості і мінливості у людини - біологія. Частина 1
   Людина як вид є продуктом біологічної еволюції. Процес виникнення виду Homo sapiens і тривале існування його на Землі, так само як і інших видів, обумовлені реалізацією таких властивостей живого, як спадковість і мінливість. Найважливішим доказом спорідненості Людини з іншими живими організмами,