Ферменти мають білкову природу, і їх синтез знаходиться під генетичним контролем. Якщо патологічний процес обумовлений тимчасовим дефіцитом відповідного ферменту, то показана замісна ензимотерапія. Однак нерідкі випадки, коли дефіцит або повна відсутність ферменту пов'язано з генетичними мутаціями, що викликають спадкові хвороби.
Відомі численні випадки успадкованих порушень синтезу білка, що призводять до тяжких патологічних станів. Наприклад, часткове пригнічення синтезу а- або p-ланцюгів гемоглобіну призводить до розвитку гемолітичних анемій або талассемий. У деяких країнах широко поширена р-таласемія, пов'язана з наявністю дефектних генів, що кодують синтез p-ланцюгів гемоглобіну. Мутації генів, що кодують синтез а-ланцюгів, призводять до тяжких наслідків вже на рівні внутрішньоутробного розвитку плода.
Спадкові хвороби найчастіше пов'язані з недоліком одного або декількох ферментів в результаті придушення їх синтезу. Це призводить до порушень тих чи інших обмінних процесів і, як наслідок, розвитку різних захворювань. Через відсутність будь-якого ферменту певні ланки метаболічних шляхів, що складаються з послідовно протікають реакцій, виявляються блокованими. При цьому метаболіти, утворені до дефектного ланки, накопичуються в патологічних кількостях, а метаболіти, синтез яких пов'язаний з наступними етапами, не утворюються зовсім. Це викликає розвиток фізіологічно не обгрунтованих біохімічних реакцій, які зачіпають багато життєво важливі функції живого організму. Розглянемо окремі приклади.
Наднирники - вікова фізіологія і психофізіологія Являють собою парні ендокринні залози. У людини розташовані ближче до верхнього полюса кожної нирки (рис. 3.5) і охоплюють їх у вигляді шапочок. Зовні надниркові залози покриті сполучнотканинною капсулою. У кожному наднирнику розрізняють поверхневу частину - кору надниркових залоз - і внутрішню
М'язові тканини, загальна характеристика та класифікація - цитологія, гістологія і ембріологія М'язові тканини здатні скорочуватися за рахунок білкового скоротливого апарату. М'язові тканини філогенетично виникли в зв'язку з необхідністю активного пересування в просторі, з метою пошуку більш сприятливого середовища проживання. Рівень спеціалізації м'язової структури характеризується
Мутації, селективний мутагенезу - біохімія частина 2. Якщо помилка синтезу не зникає системами репарації, то неминуча деформація дуплексу і спотворення генетичної програми. Такі зберігаються при реплікації зміни ДНК звуться мутації. Вони можуть бути спонтанними і індукованими. Частота спонтанних мутацій невелика і складає всього 10 " 5 -10 ~
Мозочок - вікова анатомія і фізіологія Мозочок розташований над довгастим мозком і мостом позаду великих півкуль головного мозку. За допомогою трьох пар ніжок - нижніх, середніх і верхніх - він з'єднується відповідно з довгастим мозком, мостом і середнім мозком. Мозочок складається з хробака і двох півкуль , поверхня яких утворює
Мова і мислення, особливості мовного розвитку дітей - вікова фізіологія і психофізіологія При вступі до школи діти починають засвоювати нові форми мовної діяльності - читання, письмо, зв'язне усне мовлення. Це забезпечується формуванням до даного віку структурно-функціональної організації процесів сприйняття, уваги і пам'яті. Дитина засвоює основні правила побудови усного мовлення,
Морфогенез - біологія. Частина 1 морфогенез - це процес виникнення нових структур і зміни їх форми в ході індивідуального розвитку організмів. Морфогенез, як зростання і клітинне диференціювання, відноситься до ациклічним процесам, т. е. які повертаються до свого попереднього стану і здебільшого незворотнім. Головною властивістю
Молекулярно-генетичні механізми спадковості і мінливості у людини - біологія. Частина 1 Завдяки великому обсягу людського генома і більш низькому тиску природного відбору, пов'язаного з соціальною природою людини (див. Розд. 1.9), в генофонді людства за тисячоліття його існування в результаті постійно йде мутаційного процесу накопичено велику кількість алелей багатьох генів