Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → генетика
««   ЗМІСТ   »»

СПАДКОВА ПАТОЛОГІЯ, ПОВ'ЯЗАНА З МІТОХОНДРІАЛЬНИМИ ГЕНАМИ

Багато хвороб викликаються змінами в ДНК мітохондрій. Найбільш відома оптична нейропатія Лебера, пов'язана з ураженням м'язів очі; проявляється раптовою втратою зору в період юнацького та дорослого віку через інактивації зорового нерва.

До таких хвороб відносять мітохондріальну енцефаломіопатія і молочний ацидоз. Перебудова в мітохондріальної ДНК фенотипично проявляється в розвитку діабету.

Хвороби зі спадковими предрасположениями: атеросклероз, гіпертонічна хвороба, ішемічні хвороби серця, ревматизм, виразкова хвороба, дерматити, деякі форми діабету, шизофренія (табл. 12.6).

Таблиця 12.6

Частота народження окремих хвороб серед родичів

хвороба

Частота,%

У близнюків,%

серед родичів

в популяції

монозиготні

дізнготние

Ішемічна хвороба серця

30-60

19

67

43

Виразкова хвороба

8

0,6

50

14

шизофренія

14

1

67

18

ревматизм

10

2

37

7

У разі атеросклерозу підвищений рівень холестерину контролюється кількома генами, один з яких відповідальний за підвищення рівня холестерину (сімейна гиперхолистеринемия), другий - за підвищення в сироватці концентрації тригліцеридів (сімейна гліцерідемія), третій - за підвищення рівня обох ліпідів (комбінована гіперліпідемія). Холестерин і тригліцериди важливе значення мають в розвитку раннього атеросклерозу коронарних судин. Ці гени поєднуються з факторами середовища і можуть сприяти розвитку атеросклерозу, інфаркту міокарда. Хвороби зі спадковою схильністю характеризуються різним ступенем вираженості, що є відображенням різних рівнів накопичення факторів схильності і комбінації їх з різними за ступенем і напрямку впливу факторами середовища: стресом, кліматичними умовами, інфекціями.

Контрольні питання і завдання:

  1. Стратегія життя. Пристосування, прогрес, енергетичне та інформаційне забезпечення - біологія. Частина 1
    Численні знахідки вчених у вигляді скам'янілостей, відбитків в м'яких породах і інших об'єктивних свідчень вказують на те, що життя на Землі існує не менш 3,5 млрд років. Протягом більш ніж 3 млрд років область її поширення обмежувалася виключно водним середовищем. До моменту виходу на сушу
  2. Стероїди, амфіфільні властивості складних ліпідів - біохімія
    Стероїди є похідними ціклопентанпергідрофснантрсна, що містить три нелінійно конденсованих насичених циклогексанового і одне Циклопентанова кільце: До стероїдів відноситься велика кількість біологічно важливих сполук: власне стсроли (або стсріни), вітаміни групи D, статеві гормони, гормони
  3. Статеві залози - вікова анатомія і фізіологія
    У статевих залозах (див. Гл. 2 і рис. 3.1) - яєчниках і сім'яниках - відбувається процес розвитку статевих клітин, званий Гаметогенез. У чоловіків це сперматогенез , в результаті якого утворюються сперматозоїди, у жінок - оогенез , або овогенез, т. е. освіту яйцеклітини (див. гл. 2). Під впливом
  4. Статеві клітини - біологія. Частина 1
    У порівнянні з іншими клітинами функція гамет унікальна. Вони забезпечують передачу спадкової інформації між особинами різних поколінь, ніж зберігають життя в часі. Був період в біології, коли статеві і соматичні клітини протиставляли один одному, наділяючи лише перші всією повнотою властивостей
  5. Старість і старіння. Смерть як біологічне явище - біологія. Частина 1
    старість являє собою стадію індивідуального розвитку, після досягнення якої в організмі спостерігаються закономірні зміни в фізичному стані, зовнішній вигляд, емоційній сфері. Старечі зміни стають очевидними і наростають в пострепродуктивном періоді онтогенезу. Однак початок згасання репродуктивної
  6. Способи вираження концентрації розчинів - біохімія людини
    Важливою характеристикою розчину є концентрація. Від цієї величини залежать властивості розчинів. Концентрацією речовини - компонента розчину - називають величину, що вимірюється кількістю розчиненої речовини, що міститься в певній масі або об'ємі розчину або розчинника. Найбільш часто вживані
  7. Спинний мозок - вікова анатомія і фізіологія
    Спинний мозок забезпечує рухові реакції тулуба і кінцівок, деякі вегетативні рефлекси (підтримання тонусу судин, гладких м'язів внутрішніх органів, акти сечовипускання, дефекації, деякі статеві рефлекси), а також провідникову функцію (пов'язує з ЦНС периферичні рецептори, скелетні м'язи і
  8. Спадкові захворювання людини, контрольовані хромосомними мутаціями - генетика
    У 1909 р Гаррод описав вроджені помилки метаболізму і показав, що в основі спадкових хвороб лежить відношення «ген - метаболічна реакція». У 1900 р загальна смертність немовлят становила 150 на 1 000 новонароджених, в 1960 р.- 20 вроджених вад на 1 000. В даний час смертність немовлят від
© 2014-2022  ibib.ltd.ua