СПАДКОВА ПАТОЛОГІЯ, ПОВ'ЯЗАНА З МІТОХОНДРІАЛЬНИМИ ГЕНАМИ

Багато хвороб викликаються змінами в ДНК мітохондрій. Найбільш відома оптична нейропатія Лебера, пов'язана з ураженням м'язів очі; проявляється раптовою втратою зору в період юнацького та дорослого віку через інактивації зорового нерва.

До таких хвороб відносять мітохондріальну енцефаломіопатія і молочний ацидоз. Перебудова в мітохондріальної ДНК фенотипично проявляється в розвитку діабету.

Хвороби зі спадковими предрасположениями: атеросклероз, гіпертонічна хвороба, ішемічні хвороби серця, ревматизм, виразкова хвороба, дерматити, деякі форми діабету, шизофренія (табл. 12.6).

Таблиця 12.6

Частота народження окремих хвороб серед родичів

У разі атеросклерозу підвищений рівень холестерину контролюється кількома генами, один з яких відповідальний за підвищення рівня холестерину (сімейна гиперхолистеринемия), другий - за підвищення в сироватці концентрації тригліцеридів (сімейна гліцерідемія), третій - за підвищення рівня обох ліпідів (комбінована гіперліпідемія). Холестерин і тригліцериди важливе значення мають в розвитку раннього атеросклерозу коронарних судин. Ці гени поєднуються з факторами середовища і можуть сприяти розвитку атеросклерозу, інфаркту міокарда. Хвороби зі спадковою схильністю характеризуються різним ступенем вираженості, що є відображенням різних рівнів накопичення факторів схильності і комбінації їх з різними за ступенем і напрямку впливу факторами середовища: стресом, кліматичними умовами, інфекціями.

Контрольні питання і завдання:

• 1. Які способи класифікації мутацій вам відомі?
• 2. Що таке транзіциі? Транверсіі?
• 3. Чим відрізняється успадкування соматичних мутацій від спадкування генеративних мутацій?
• 4. Назвіть спадкові аутосомно-домінантні і аутосомно рецесивні хвороби, а також хвороби, локалізовані на Л'- і У-хромосомах.
• 5. Який з трьох типів мутацій, що відбуваються у людини: аутосомно рецессивная, аутосомно домінантна, зчеплена з підлогою рецесивна - має найбільші шанси виявитися в наступному поколінні?
• 6. У чому полягають хромосомні мутації?
• 7. Хто є основоположником мутаційної теорії?
• 8. Назвіть класифікацію мутацій. Охарактеризуйте спадкові хвороби людини.
• 9. У чому полягають генетичні основи селекції (моделі порід і сортів, типи відбору, типи схрещувань - інбридинг, аутбридинг, гетерозис).

1. Стратегія життя. Пристосування, прогрес, енергетичне та інформаційне забезпечення - біологія. Частина 1
   Численні знахідки вчених у вигляді скам'янілостей, відбитків в м'яких породах і інших об'єктивних свідчень вказують на те, що життя на Землі існує не менш 3,5 млрд років. Протягом більш ніж 3 млрд років область її поширення обмежувалася виключно водним середовищем. До моменту виходу на сушу
2. Стероїди, амфіфільні властивості складних ліпідів - біохімія
   Стероїди є похідними ціклопентанпергідрофснантрсна, що містить три нелінійно конденсованих насичених циклогексанового і одне Циклопентанова кільце: До стероїдів відноситься велика кількість біологічно важливих сполук: власне стсроли (або стсріни), вітаміни групи D, статеві гормони, гормони
3. Статеві залози - вікова анатомія і фізіологія
   У статевих залозах (див. Гл. 2 і рис. 3.1) - яєчниках і сім'яниках - відбувається процес розвитку статевих клітин, званий Гаметогенез. У чоловіків це сперматогенез , в результаті якого утворюються сперматозоїди, у жінок - оогенез , або овогенез, т. е. освіту яйцеклітини (див. гл. 2). Під впливом
4. Статеві клітини - біологія. Частина 1
   У порівнянні з іншими клітинами функція гамет унікальна. Вони забезпечують передачу спадкової інформації між особинами різних поколінь, ніж зберігають життя в часі. Був період в біології, коли статеві і соматичні клітини протиставляли один одному, наділяючи лише перші всією повнотою властивостей
5. Старість і старіння. Смерть як біологічне явище - біологія. Частина 1
   старість являє собою стадію індивідуального розвитку, після досягнення якої в організмі спостерігаються закономірні зміни в фізичному стані, зовнішній вигляд, емоційній сфері. Старечі зміни стають очевидними і наростають в пострепродуктивном періоді онтогенезу. Однак початок згасання репродуктивної
6. Способи вираження концентрації розчинів - біохімія людини
   Важливою характеристикою розчину є концентрація. Від цієї величини залежать властивості розчинів. Концентрацією речовини - компонента розчину - називають величину, що вимірюється кількістю розчиненої речовини, що міститься в певній масі або об'ємі розчину або розчинника. Найбільш часто вживані
7. Спинний мозок - вікова анатомія і фізіологія
   Спинний мозок забезпечує рухові реакції тулуба і кінцівок, деякі вегетативні рефлекси (підтримання тонусу судин, гладких м'язів внутрішніх органів, акти сечовипускання, дефекації, деякі статеві рефлекси), а також провідникову функцію (пов'язує з ЦНС периферичні рецептори, скелетні м'язи і
8. Спадкові захворювання людини, контрольовані хромосомними мутаціями - генетика
   У 1909 р Гаррод описав вроджені помилки метаболізму і показав, що в основі спадкових хвороб лежить відношення «ген - метаболічна реакція». У 1900 р загальна смертність немовлят становила 150 на 1 000 новонароджених, в 1960 р.- 20 вроджених вад на 1 000. В даний час смертність немовлят від