| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
Спадковість і мінливість як найважливіші властивості будь-який живий системи забезпечуються функціонуванням особливого матеріального субстрату. В ході історичного розвитку біологічної науки уявлення про його властивості, організації та хімічної природі постійно розширюються і ускладнюються.
У 60-х рр. XIX ст. основоположник генетики (науки про спадковість і мінливість) Г. Мендель (1865) висловив перші припущення про організацію спадкового матеріалу. На підставі результатів своїх експериментів на горосі він прийшов до висновку, що спадковий матеріал дискретний, т. е. представлений окремими спадковими задатками, що відповідають за розвиток певних ознак організмів. За твердженням Менделя, в спадковому матеріалі організмів, що розмножуються статевим шляхом, розвиток окремої ознаки забезпечується парою алельних задатків, прийшли зі статевими клітинами від обох батьків. При утворенні гамет в кожну з них потрапляє лише один з пари алельних задатків, тому гамети завжди «чисті». У 1909 р В. Йогансен назвав «спадкові задатки» Менделя генами.
80-е рр. XIX ст. ознаменувалися важливими досягненнями в області цитології: були описані мітоз і мейоз - розподіл відповідно соматичних і статевих клітин, в ході яких закономірно між дочірніми клітинами розподіляються ядерні структури - хромосоми (В. Вольдейер, 1888).
Дані про характер розподілу хромосом в процесі клітинного ділення дозволили на початку XX ст. Т. Бовери (1902-1907) і У. Сеттона (1902-1903) зробити висновок про те, що спадкоємність властивостей в ряду поколінь клітин і організмів визначається наступністю їх хромосом. Хромосоми стали розглядати як матеріальні носії спадкової програми.
подальша розробка хромосомної теорії спадковості, об'єднуючою уявлення про спадкові задатки і хромосомах, була здійснена на початку XX ст. Т. Морганом і його співробітниками. У дослідах, виконаних на дрозофілі, було підтверджено раніше висловлене припущення про роль хромосом в забезпеченні спадковості. Встановлено, що гени розміщуються в хромосомах, розташовуючись в них в лінійному порядку. Гени кожної хромосоми утворюють групу зчеплення, число яких визначається кількістю хромосом в статевих клітинах. Гени однієї групи зчеплення успадковуються, як правило, спільно. Однак в ряді випадків відбувається їх перекомбінація у зв'язку з кросинговером (Див. Розд. 5.3.2), частота якого залежить від відстані між генами.
Таким чином, в хромосомної теорії знайшов відображення один з найважливіших принципів генетики - єдність дискретності і безперервності спадкового матеріалу.
Необхідно відзначити, що також на початку XX ст. були виявлені факти, які доводили наявність в клітинах позахромосомних спадкового матеріалу, розташованого в різних цитоплазматичних структурах і визначає особливу цитоплазматичну спадковість (К. Корренс, 1908).
Приблизно в цей же час X. де Фріз (1901) були закладені основи вчення про мутаційної мінливості, пов'язаної з раптово виникають змінами в спадкових задатках або хромосомах, що призводить до змін тих чи інших ознак організму. У наступні роки було виявлено мутагенну дію на хромосоми і гени рентгенівських променів, радіаційного випромінювання, певних хімічних речовин і біологічних агентів.
В результаті цих досліджень стало очевидним, що спадковість і мінливість обумовлені функціонуванням одного і того ж матеріального субстрату.
У перші десятиліття XX в. були отримані дані, що свідчать на користь залежності стану ознак від характеру взаємодії генів, що виходило за рамки відносин домінантності і рецессивности, описаних ще Менделем. Звідси виникло уявлення про генетичному апараті як про систему взаємодіючих генів - генотипі, який зосереджений в хромосомному наборі - каріотипі.
Вивчення хімічного складу хромосом виявило два основних види з'єднань, що утворюють ці структури, - білки і нуклеїнові кислоти. У першій половині XX в. дослідниками вирішувалося питання про хімічну природу субстрату спадковості і мінливості. Спочатку висловлювалися припущення на користь білків. У 1928 р Ф. Гриффітом був поставлений досвід на пневмококах, в якому спостерігалася зміна (трансформація) деяких спадкових властивостей одного бактеріального штаму під впливом матеріалу, отриманого з убитих клітин іншого штаму. Хімічна природа речовини, що трансформує спадкові властивості бактерій, була встановлена лише в 1944 р О. Ейвері, який довів його приналежність до нуклеїнових кислот (ДНК).
Іншими доказами участі ДНК в забезпеченні спадковості і мінливості є: 1) сталість змісту ДНК у всіх типах соматичних клітин організму; 2) відповідність змісту ДНК плоїдності клітин (в соматичних клітинах її вдвічі більше, ніж в статевих, в поліплоїдних клітинах воно відповідає кількості наборів хромосом); 3) явище генетичної рекомбінації у бактерій при їх кон'югації, в ході якої здійснюється проникнення частини ДНК з однієї клітини в іншу і зміна властивостей останньої; 4) зміна спадкових властивостей бактеріальних клітин шляхом переносу ДНК від одного штаму до іншого за допомогою ДНК фага - явище трансдукції; 5) інфікуюча активність ізольованою нуклеїнової кислоти вірусів.
Важливим результатом цілеспрямованого вивчення нуклеїнових кислот було створення Дж. Уотсоном і Ф. Криком (1953) просторової моделі молекули ДНК.
У другій половині XX в. зусилля вчених спрямовані на вивчення властивостей нуклеїнових кислот, що становлять основу їх генетичних функцій, способів запису і зчитування спадкової інформації, характеру і структури генетичного коду, механізмів регуляції активності генів в процесі формування окремих ознак і фенотипу в цілому. У 1960-х рр. роботами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Корани та інших була проведена повна розшифровка генетичного коду, встановлено відповідність кодонів нуклеотидів в молекулі нуклеїнових кислот певним амінокислотам. У 1970-х рр. стали активно розроблятися методи генної інженерії, що дозволяють цілеспрямовано змінювати спадкові властивості живих організмів.
До кінця XX століття завдяки новим молекулярно-генетичним технологій з'явилася можливість визначати послідовності нуклеотидів в молекулах ДНК геномів різних організмів (прочитання ДНК-текстів). ДНК-тексти геному людини, представлені в цілому 3 млрд пар нуклеотидів, в основному як прочитані до 2001 року.
Науково-практичний напрямок молекулярної біології, що має на меті визначення нуклеотидних послідовностей молекул ДНК, отримало назву геноміки.