| Головна |
| «« | ЗМІСТ |
|---|
Для переважної більшості спадкових хвороб ефективних способів лікування не існує. З цього випливає, що в боротьбі зі спадковою патологією основна роль відводиться профілактиці народження аномального потомства. Загальний профілактичний характер носять заходи, спрямовані на оздоровлення навколишнього середовища, що сприяють зниженню її мутагенного впливу на спадковий матеріал людського організму.
В останні десятиліття поширеним і ефективним способом профілактики спадкових хвороб є медико-генетичне консультування.
Медико-генетичне консультування - це один з видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямованої в першу чергу на попередження появи в сім'ї дітей зі спадковою патологією. З цією метою складають прогноз народження в цій сім'ї дитини зі спадковою хворобою, батькам пояснюють ймовірність цієї події і надають допомогу в ухваленні рішення. У разі високу ймовірність народження хворої дитини батькам рекомендують або утриматися від дітонародження, або провести пренатальну діагностику, якщо вона можлива при даному виді патології.
Консультування сімей, які звертаються до лікаря-генетика, включає три основних етапи. Як правило, за консультацією звертаються сім'ї, де вже є дитина зі спадковою патологією, або сім'ї, в яких є хворі родичі. На першому етапі консультування проводиться уточнення діагнозу, що є необхідною передумовою будь-якого консультування. уточнення діагнозу в медико-генетичної консультації проводять за допомогою генетичного аналізу. Для цієї мети використовують генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та інші необхідні методи досліджень, яким піддаються пробанд і його родичі. Точний клінічний і генетичний діагноз захворювання дозволяє встановити ступінь генетичного ризику і вибір ефективних методів пренатальної діагностики та профілактичного лікування.
На другому етапі консультування роблять прогноз потомства. генетичний ризик може бути визначений або шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірностях, або за допомогою емпіричних даних. Сутність генетичного прогнозу полягає у визначенні ймовірності появи спадкової патології в родині. Найбільш ефективним є проспективне консультування, коли ризик народження хворої дитини визначають до настання вагітності або в ранні її терміни. Такі консультації частіше проводять в разі кровної спорідненості подружжя, при обтяженої спадковості по лінії чоловіка або дружини, при впливі шкідливих факторів середовища на подружжя незадовго до настання вагітності. ретроспективне консультування проводять після народження хворої дитини щодо здоров'я майбутніх дітей.
Визначення прогнозу потомства при різних формах спадкової патології по-різному. При моногенних, менделирующих хворобах прогноз ґрунтується на розрахунку ймовірності появи потомства відповідно до генетичними закономірностями. При цьому, якщо відомий тип спадкування даного захворювання і по родоводу вдається встановити генотип батьків, оцінка ризику зводиться до аналізу менделевского розщеплення. Якщо у пробанда встановлена знову виникла мутація, то повторний ризик народження дитини з такою ж патологією незначний.
Розрахунок ризику при моногенному захворюванні може ускладнитися при зниженій експресивності або неповної пенетрантности гена, пізньому прояві генетичної аномалії, генетичної гетерогенності захворювання і взагалі в разі неточного діагнозу.
При хромосомних хворобах визначення ризику повторного народження потомства з хромосомними аномаліями залежить від того, чи нормальні каріотипи батьків, не виявлено у них мозаі- цизма, чи не спостерігається сімейної форми структурних аномалій хромосом. У разі відсутності порушень в каріотипі батьків ймовірність повторного народження другої дитини з хромосомною аномалією оцінюється за емпіричними даними для кожного виду аномалії з урахуванням віку батьків.
При мультифакторіальних захворюваннях, т. Е. Захворюваннях зі спадковою схильністю, основою оцінки ризику є емпіричні дані про популяційної та сімейної частоті кожного з них.
Специфічний генетичний ризик до 5% прийнято вважати низьким, до 10% - підвищеним в легкому ступені, до 20% - середнім, вище 20% - високим. Генетичний ризик середнього ступеня розцінюють як протипоказання до зачаття чи показання до переривання вже наявної вагітності. Можливість проведення пренатальної діагностики є визначальною для прийняття позитивного рішення щодо завершення вагітності.
На третьому етапі консультування лікар-генетик в доступній формі пояснює сім'ї ступінь генетичного ризику народження спадково аномального потомства, сутність пренатальної
діагностики і допомагає прийняти правильне рішення щодо дітонародження. Однак остаточне рішення цього питання залишається за батьками.
Широке використання медико-генетичного консультування, розробка способів пренатальної діагностики спадкових захворювань дозволяють істотно зменшити ймовірність появи потомства зі спадковою патологією в окремих сім'ях.