Головна
Cоціологія || Гуманітарні науки || Мистецтво та мистецтвознавство || Історія || Медицина || Науки про Землю || Політологія || Право || Психологія || Навчальний процес || Філософія || Езотерика || Екологія || Економіка || Мови та мовознавство
ГоловнаМедицина → Генетика в 2 ч. Частина 1
««   ЗМІСТ   »»

ПРИНЦИПИ ГЕНЕТИЧНОЇ ОРГАНІЗАЦІЇ АУТОСОМ

Уявлення про загальні принципи генетичної організації еукаріотичних хромосом, що склалися ще в період розвитку класичної генетики, зберігають своє значення і в даний час. Як зазначалося вище, одиниця спадковості (ген) розглядається в якості елементарної структури, що кодує окремий ознака (фен) організму, а сукупність генів (генотип) індивідуума - як основа для прояву (експресії) всіх його ознак (фенотипу).

Відомі три основні форми взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне (часткове) домінування і кодоминирование.

Розглянемо таблицю (табл. 5.9), в лівій частині якої представлені взаємини між геном і ознакою, а в правій - між генотипом і фенотипом.

Таблиця 5.9

Взаємовідносини в системі «ген-ознака, генотип-фенотип», використаної в дослідах Г. Менделя

ген

ознака

генотип

фенотип

Л

Жовтий колір

АЛ

А (жовтий колір)

Аа

А (жовтий колір)

а

Зелений колір

аа

а (зелений колір)

У разі неповного домінування кожен з двох алелей частково проявляє свою дію, що призводить до формування у гетерозигот ознаки, що є проміжним по відношенню до відповідних ознаками у гомозигот.

В іншому випадку при комплементарності в результаті спільної дії продуктів (ферментів), що кодуються двома домінантними неалельних генами, які у складі одного генотипу, виникає новий (більш складний) ознака, який не виявляється при самостійному (незалежному) фенотипичному прояві кожного з цих генів. Наприклад, червоне забарвлення квітів запашного горошку обумовлена комплементарних дією двох домінантних неаплельних генів, які можна умовно позначити символами А і В, тоді як кожен з них окремо забезпечує появу у цих рослин білих квітів (табл. 5.10).

Таблиця 5.10

Взаємини між генами і ознаками, генотипом і фенотипом при комплементарном дії генів у запашного горошку

гени

ознаки

генотип

фенотип

А

білий колір

AAbb, Aabb

А (білий колір)

В

білий колір

ааВВ, АаВЬ

В (білий колір)

А + В

червоний колір

ААВВ, АаВЬ, АаВЬ, аавв

АВ (червоний колір)

При Епістаз один неалельні ген (Епістатичний ген) пригнічує фенотипічніпрояв іншого неалельні гена. При цьому можливі домінантний епістаз (Епістатичний є домінантний ген алельних пари) і рецесивний епістаз (Епістатичний ген - рецесивний).

Домінантний епістаз проілюстрований інформацією про генетичному контролі забарвлення шерсті (масті) коней (табл. 5.11). Як видно з таблиці, ген сірого забарвлення (символ С) є Епістатичний по відношенню до гену чорної (вороною) забарвлення (символ?), Тоді як дігомозіготи по рецесивним аллелям (с, е) мають руде забарвлення шерсті (руду масть).

Таблиця 5.11

Взаємини між генами і ознаками, генотипом і фенотипом при домінантному епістаз у коней

гени

ознаки

генотип

фенотип

з

сіра забарвлення

ССЕЕ, ССЕЕ

З (Сіра масть)

Е

Чорна забарвлення

ССЕЕ, ССЕЕ

З (сіра масть)

З + Е

сіра забарвлення

ССЕЕ, ССЕЕ

З (сіра масть)

з + Е

ворона забарвлення

ССЕЕ, ССЕЕ -'-

Е (Ворона масть)

з + е

руда забарвлення

ССЕЕ

се (Руда масть)

Прикладом рецесивного епістазу у людини є взаємодія рецесивного гена, що позначається символом А, з домінантними генами / і f, кодують синтез антигенів А та В в системі АВО. Домінантний аллель Епістатичний гена (ген Н) детермінує фермент, що забезпечує формування білка Я, який є попередником антигенів А і В, т. е. цей білок служить субстратом для дії продукту гена f або Jв. У людей, які є гомозиготними по рецесивним аллели (генотип АЛ), не відбувається утворення білка Я, тому їх еритроцити не можуть мати антигенів А та В при наявності в їх генотипі генів /, f. Отже, в цьому випадку відбувається Епістатичний придушення рецесивним геном І експресії неалельні домінантного гена або Jв, а відповідний індивідуум при цьому буде мати групу крові В (0). Таке явище отримало назву бомбейського феномена, оскільки вперше виявлено в 1952 р серед людей, що живуть в околицях Бомбея (Індія).

Полімерія пов'язана з контролем однієї ознаки декількома неалельних генами (з полігенним контролем ознаки). Зазвичай це стосується різних кількісних ознак (ріст, маса тіла, інтенсивність фарбування та ін.). Полімерні гени прийнято позначати однією і тією ж буквою алфавіту з різними цифровими індексами. Так, наприклад, інтенсивність пігментації шкіри людини (максимально можливий зміст пігменту меланіну) визначається взаємодією чотирьох пар неалельних генів. У осіб негроїдної раси, що мають умовний генотип А ^ А ^ Ауа ^ А ^ А ^ вміст меланіну в шкірі є максимально можливим, тоді як у європеоїдів з білою шкірою і генотипом його кількість

мінімально. У разі мулатів і квартеронів, що мають проміжний колір шкіри в порівнянні з людьми з інтенсивно чорної і білої шкірою, можливі різні варіанти генотипів (наприклад, А1А1а2а2А} Ауа4А4 або а1а] А2А2а3Ауа4а4 та ін.).

Поряд з різними формами взаємодії алельних і неалельних генів може спостерігатися Плейотропна (множинне) дію одного гена (плейотропія). В цьому випадку ген впливає на експресію не одного, а декількох різних ознак. Так, у людей з синдромом Марфана, обумовленим появою мутантного аллеля аутосомного гена, виникають порушення в структурі волокон колагену (найважливішого компонента сполучної тканини), що призводить до ряд) 'змін в будові скелета, зв'язкового апарату, серцево-судинної системи та ін.

Відзначимо, що дія і взаємодія різних алельних і неалельних генів лежить в основі фенотипічного різноманіття еукаріотичних організмів. Разом з тим на експресію цих генів на всіх етапах реалізації міститься в них генетичної інформації ту чи іншу модифікуючий вплив можуть надавати також фактори середовища проживання організмів.

  1. Прояви основних властивостей нервової системи - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    Б. М. Теплов підкреслював, що різні полюси нервової системи (сила - слабкість, рухливість - інертність) - це не різні рівні досконалості, а лише різні способи врівноваження індивідів з навколишнім середовищем. При будь-якому типі нервової системи людина може мати високі соціальні досягнення,
  2. Провізорні органи зародків хребетних - біологія. Частина 1
    провізорні, або тимчасові, органи утворюються в ембріогенезі ряду представників хребетних для забезпечення життєво важливих функцій, таких як дихання, харчування, виділення, рух і ін. Недорозвинені органи самого зародка ще не здатні функціонувати за призначенням, хоча обов'язково грають якусь
  3. Провідникової відділ зорової системи - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    Зоровий нерв, що йде від одного очі, містить близько 800 тис. Волокон гангліозних клітин сітківки. Після виходу з ока зорові нерви від обох очей мають неповний перехрест в області гіпоталамуса - зорову хиазму. В області перехрещення близько 500 тис. Волокон переходить на іншу сторону, а що
  4. Провідникової і корковий відділи смакової системи, порушення смакової чутливості - фізіологія вищої нервової діяльності та сенсорних систем
    Аферентні волокна від синапсів з смаковими клітинами разом з волокнами від больових, температурних і тактильних рецепторів язика і ротової порожнини йдуть в складі черепно-мозкових нервів: від передньої частини мови - в складі лицьового нерва (VII пара), від середньої частини мови - в складі
  5. Процесинг і транспорт поліпептидних ланцюгів - біохімія частина 2.
    Що ж відбувається з поліпептидного ланцюгом після звільнення її з рибосоми? Ще на рибосомі починається процес часткового формування вторинної структури білка. Після утворення 25-30-членного поліпептиду / V-конеі виходить з рибосоми і процес скручування білка триває поза нею. Це надає структурі
  6. Проміжний мозок. Кінцевий мозок - нервова система: анатомія, фізіологія, Нейрофармакологія
    В результаті вивчення даного розділу студенти повинні: знати будову і функції переднього мозку; значення таламуса проміжного мозку як центру обробки сенсорної інформації, що надходить в кору великих півкуль від всіх рецепторних систем; значення гіпоталамуса як головного центру нейроендокринної
  7. Проблема дизонтогенеза у вітчизняній і зарубіжній психофізіології - вікова фізіологія і психофізіологія
    В результаті вивчення даного розділу студент повинен: знати суть і характерні риси дизонтогенеза; основні форми атипового розвитку людини; поняття ретардації і асинхронії психічного розвитку; характерні симптоми порушення кожного вікового рівня нервово-психічного розвитку дітей;
  8. Принципи реєстрації ЕЕГ - нейрофізіологія
    Для того щоб отримати запис ЕЕГ, необхідно на шкіру голови встановити спеціальні електроди. Найчастіше вони кріпляться до поверхні голови спеціальної шапочкою. Щоб забезпечити найкращий контакт електрода з шкірою, її обробляють спиртовмісної рідиною і змащують електропровідним гелем. У деяких
© 2014-2021  ibib.ltd.ua