РОЛЬ СПАДКОВОСТІ І СЕРЕДОВИЩА У ФОРМУВАННІ НОРМАЛЬНОГО І ПАТОЛОГІЧНО ЗМІНЕНОГО ФЕНОТИПУ ЛЮДИНИ

Фенотип людини, що формується на різних стадіях його онтогенезу, так само як фенотип будь-якого живого організму, є в першу чергу продуктом реалізації спадкової програми. Ступінь залежності результатів цього процесу від умов, в яких він протікає, у людини визначається його соціальною природою (див. Гл. 12).

Визначаючи формування фенотипу організму в процесі його онтогенезу, спадковість і середовище можуть бути причиною або грати певну роль в розвитку пороку або захворювання. Разом з тим частка участі генетичних факторів і факторів середовища варіюється при різних станах. З цієї точки зору форми відхилень від нормального розвитку прийнято ділити на три основні групи.

Розвиток спадкових захворювань цілком обумовлено дефектностью спадкової програми, а роль середовища полягає лише в модифицировании фенотипічних проявів хвороби. До цієї групи патологічних станів відносять хромосомні хвороби, в основі яких лежать хромосомні і геномні мутації, і моногенно успадковані захворювання, обумовлені генними мутаціями. Як приклад можна назвати хвороба Дауна, гемофілію, фенілкетонурію.

спадкові хвороби завжди пов'язані з мутацією, однак фенотипічніпрояв останньої, ступінь вираженості патологічних симптомів у різних індивідуумів можуть відрізнятися. В одних випадках ці відмінності обумовлені дозою мутантного аллеля в генотипі. В інших - ступінь вираженості симптомів залежить від чинників середовища, в тому числі від наявності специфічних умов для прояву відповідної мутації. Так, гомозиготи по аллелю HbS HbS хворіють на анемію, а гетерозиготи HbA HbS в звичайних умовах цілком здорові люди, тоді як при зниженому парціальному тиску кисню, наприклад в умовах високогір'я, вони страждають від гіпоксії. Несприятливі наслідки порушення розвитку центральної нервової системи, що призводять до недоумства у гомозигот по аллелю фенілкетонурії, вдається в значній мірі знизити, застосовуючи протягом певного відрізка часу після народження штучну дієту, позбавлену амінокислоти фенілаланіну. Подагра, обумовлена патологічно зміненим геном, розвивається при тривалому несприятливому впливі середовища, пов'язаному з особливостями харчування. Її прояви також можна послабити дієтотерапією.

Мул'тіфакторіал'ние захворювання, або хвороби зі спадковою схильністю. До них відноситься велика група поширених захворювань, особливо хвороби зрілого і похилого віку, такі як гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки і т. Д. Причинними факторами їх розвитку виступають несприятливі впливу середовища, однак реалізація цих впливів залежить від генетичної конституції, яка визначає схильність організму. Співвідносна роль спадковості і середовища в розвитку різних хвороб зі спадковою схильністю неоднакова.

Лише деякі форми патології обумовлені виключно впливом факторів середовища - травма, опік, обмороження, особливо небезпечні інфекції. Але й за цих формах патології перебіг і результат захворювання в значній мірі визначаються генетичними факторами.

1. Розвиток особистості дитини дошкільного віку і криза семи років, розвиток емоційної і мотиваційної сфери дитини - вікова фізіологія і психофізіологія
   У період раннього дитинства емоції дитини, як правило, пов'язані з конкретною ситуацією, в якій він в даний момент знаходиться. Він відчуває різні емоції в залежності від успішності своїх дій і від включення або не включення в його гру дорослого. Вся діяльність дошкільника емоційно насичена
2. Розвиток органів дихання, розвиток в пренатальний період - вікова анатомія і фізіологія. Т.2 опорно-рухова і вісцеральні системи
   У процесі ембріонального розвитку органів дихання формуються на третьому тижні, одночасно з травної трубкою. Розвиток верхніх дихальних шляхів починається з того, що носові отвори відкриваються в первинну ротову порожнину. Носова порожнина розвивається з верхньої частини цієї порожнини шляхом
3. Розвиток нервової системи в ранній постнатальний період - вікова фізіологія і психофізіологія
   Народження і пов'язані з ним нові сенсорні, гравітаційні впливу, зміни в діяльності внутрішніх органів визначають поворотний момент у розвитку мозку. Вони служать сигналом до функціонального «обнулення» - відмови від багатьох внутрішньоутробних функцій, і майже одночасно - до запуску процесу
4. Розвиток мовлення дитини - вікова анатомія і фізіологія
   Мова виробляється в процесі індивідуального розвитку людини. Потенційна можливість говорити залежить від генетичних чинників, якими людина наділена від народження, - це розвиток периферичних мовних органів, що забезпечують фонації і артикуляцію. Пі один вид тварин не має таких здібностей
5. Розвиток мислення і уяви - вікова фізіологія і психофізіологія
   Для дитини дошкільного віку характерно образне мислення. У простих формах воно проявляється в ранньому дитинстві, при вирішенні завдань, пов'язаних з предметною діяльністю. В процесі гри відбувається розвиток знакової функції свідомості дитини: він починає опановувати побудовою особливого
6. Розвиток ендокринної системи - вікова анатомія і фізіологія
   У становленні гормональних і нейрогормональних взаємодій в онтогенезі відзначається певна послідовність. Відразу після закладки та диференціювання органів ендокринної системи починаються синтез і секреція гормонів, потім формуються гормональні взаємовідносини між різними ендокринними залозами
7. Розподіл матеріалу материнських хромосом між дочірніми клітинами в мітозі - біологія. Частина 1
   В ході мітотичного поділу забезпечується закономірне розподіл сестринських хроматид кожної хромосоми між дочірніми клітинами. У складі дочірніх хромосом (колишніх сестринських хроматид) кожна клітина нового покоління отримує одну з двох молекул ДНК, що утворилися в результаті реплікації материнської
8. Рослинні клітини - біохімія частина 2.
   Мал. 31.2. Каллус культури тканини женьшеню Культура рослинних клітин є штучно створеною біологічною системою, що функціонує in vitro і зберігає багато рис, властиві інтактним рослині. Є два варіанти функціонування таких систем: у вигляді каллуса, що утворився в процесі поверхневого культивування,