| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
Ця група хвороб відрізняється від генних хвороб тим, що для свого прояву потребує дії факторів зовнішнього середовища. Серед них також розрізняють моногенні, при яких спадкова схильність обумовлена одним патологічно зміненим геном, і полігенні. Останні визначаються багатьма генами, які в нормальному стані, але при певній взаємодії між собою і з факторами середовища створюють схильність до появи захворювання. Вони називаються мул'тіфакто- ріального захворюваннями (МФЗ).
Захворювання моногенні з спадковою схильністю щодо нечисленні. До них можна застосувати метод менделев- ського генетичного аналізу. З огляду на важливу роль середовища в їх прояві, вони розглядаються як спадково обумовлені патологічні реакції на дію різних зовнішніх факторів (лікарських препаратів, харчових добавок, фізичних і біологічних агентів), в основі яких лежить спадкова недостатність деяких ферментів.
До таких реакцій можуть бути віднесені спадково обумовлена непереносимість сульфаніламідних препаратів, що виявляється в гемолизе еритроцитів, підвищення температури при застосуванні загальних анестезуючих засобів.
У людини описана мутація, яка обумовлює патологічну реакцію на забруднення атмосфери, яка проявляється в ранньому розвитку емфіземи легенів (у віці 30-40 років). У генетично чутливих індивідів небажані реакції можуть викликати деякі компоненти їжі і харчові добавки. Відома непереносимість у ряду людей молочного цукру-лактози. Гени непереносимості лактози широко поширені серед азіатського населення (до 95-100%) і серед американських негрів і індіанців (до 70-75%). У деяких людей спостерігається непереносимість до вживаним в їжу кінським бобам, що викликає у них гемоліз. Ряд осіб не переносить жирної їжі і в ранньому віці страждає атеросклерозом, що підвищує ризик розвитку інфаркту міокарда. У деяких людей вживання в їжу сиру і шоколаду провокує мігрень. Відзначено специфічні реакції людей на алкоголь. Консерванти і харчові барвники у деяких людей не піддаються нормальному засвоєнню, що також проявляється в непереносимості цих компонентів їжі.
Поряд з хімічними агентами у людей відзначається успадковується патологічна реакція на фізичні фактори (тепло, холод, сонячне світло) і фактори біологічної природи (вірусні, бактеріальні, грибкові інфекції, вакцини). Іноді відзначається спадкова стійкість до дії біологічних агентів. Наприклад гетерозиготи HbA HbS стійкі до зараження збудником тропічної малярії.
До хвороб зі спадковою схильністю, зумовленої багатьма генетичними і середовищні фактори, відносяться такі захворювання, як псоріаз, цукровий діабет, шизофренія. Цим захворюванням властивий сімейний характер, і участь спадкових факторів в їх виникненні не викликає сумнівів. Однак генетична природа схильності до багатьох з них поки не розшифрована.
Нерідко схильність до ряду захворювань спостерігається у людей з певним поєднанням різних генів. Так, у людей з II (А) групою крові частіше спостерігається рак шлунка і кишечника, матки, яєчників і молочної залози, а також пернициозная анемія, цукровий діабет, ішемічна хвороба серця, холецистит, жовчнокам'яна хвороба, ревматизм, а сифіліс протікає легше, ніж у людей з іншими групами крові. У людей з I (0) групою крові частіше зустрічається виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки. Встановлення за допомогою різних методів генетичних досліджень точного діагнозу захворювання, з'ясування ролі спадковості і середовища в його розвитку, визначення типу успадкування в разі спадкових хвороб дають можливість лікарю розробляти методи лікування і профілактики цих захворювань в наступних поколіннях.