| Головна |
| «« | ЗМІСТ | »» |
|---|
Зміни структури гена, як правило, є несприятливими, знижуючи життєздатність клітини, організму (шкідливі мутації), І іноді призводять до їх загибелі (Летальні мутації). Рідше виникають мутації істотно не відображаються на життєздатності їх носіїв, тому їх розглядають як нейтральні. Нарешті, вкрай рідко виникають аллели, які надають сприятливу дію (Корисні мутації), забезпечуючи їх носіям переважне виживання. У більшості випадків знову виник аллель гена виступає як рецесивний по відношенню до поширеного в природі аллелю «дикого» типу, т. Е. Не проявляється в поєднанні з ним. Але іноді мутантна форма гена може бути домінантною, т. Е. Придушувати прояви «дикого» алеля, який частіше зустрічається в генофонді популяції.
В результаті генних мутацій змінюється сенс біологічної інформації. Наслідки цього можуть бути двоякого роду. В умовах існування, що змінюються незначно, нова інформація зазвичай знижує виживання. При різкій зміні умов існування, при освоєнні нової екологічної ніші наявність різноманітної інформації корисно. У зв'язку з цим інтенсивність мутаційного процесу в природних умовах підтримується на рівні, не яскравому катастрофічного зниження життєздатності виду. Важлива роль в обмеженні несприятливих наслідків мутацій належить антімутаціонним механізмам, виникли в еволюції.
Деякі з цих механізмів розглянуті вище. Йдеться про особливості функціонування ДНК-полімерази, яка відбирає необхідні нуклеотиди в процесі реплікації ДНК, а також здійснює самокоррекцию при утворенні нового ланцюга ДНК поряд з редагує ендонуклеази. Детально розібрані різні механізми репарації структури ДНК, роль вирожден- ності генетичного коду (див. розд. 3.4.3.2). Рішенням цього завдання служить триплетність біологічного коду, яка допускає мінімальне число замін всередині триплетів, що ведуть до спотворення інформації. Так, 64% замін третього нуклеотиду в триплетах не дає зміни їх смислового значення. Правда, заміни другого нуклеотида в 100% призводять до спотворення змісту триплета.
Фактором захисту проти несприятливих наслідків генних мутацій служить парність хромосом в диплоидном каріотипі соматичних клітин еукаріот. Парність алелів генів перешкоджає фенотипичному прояву мутацій, якщо вони мають рецесивний характер.
Певний внесок у зниження шкідливих наслідків генних мутацій вносить явище екстракопірованія генів, кодують життєво важливі макромолекули. Воно полягає в наявності в генотипі кількох десятків, а іноді й сотень ідентичних копій таких генів. Прикладом можуть служити гени рРНК, тРНК, гістонових білків, без яких життєдіяльність будь-якої клітини неможлива. При наявності екстракопій мутаційна зміна в одному або навіть декількох однакових генах не веде до катастрофічних для клітини наслідків. Копій, що залишаються незмінними, цілком достатньо, щоб забезпечити нормальне функціонування.
Суттєве значення має також функціональна нерівнозначності замін амінокислот в поліпептиді. Якщо нова і яке змінюється амінокислоти подібні за фізико-хімічними властивостями, зміни третинної структури і біологічних властивостей білка незначні. Так, мутантні гемоглобіни HbS і НЬС людини відрізняються від нормального гемоглобіну НЬА заміною в 6-му положенні (5-ланцюга глутамінової кислоти відповідно на валін або лізин. Перша заміна різко змінює властивості гемоглобіну і призводить до розвитку важкого захворювання - серповидно-клітинної анемії. При другий заміні властивості гемоглобіну змінюються в набагато меншому ступені. Причиною цих відмінностей є те, що глутамінова кислота і лізин виявляють подібні гідрофільні властивості, тоді як валін - це гідрофобна амінокислота.
Таким чином, перераховані механізми сприяють збереженню відібраних у ході еволюції генів і одночасно накопиченню в генофонді популяції різних їх алелів, формуючи резерв спадкової мінливості. Останній визначає високу еволюційну пластичність популяції, тобто. Е. Здатність виживати в різноманітних умовах.